Seltene Krankheiten Fanconi-Bickel-Syndrom Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) tritt aufgrund von Varianten im SLC2A2-Gen auf. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann bis zu 5–6 Jahre dauern, in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen mit...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Donnai-Barrow-Syndrom Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
Weiterlesen 5 min Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Fibrofollikulome als Indikatorläsionen Die überwiegende Mehrheit der von diesem seltenen hereditären Tumorsyndrom betroffenen Patienten entwickelt im mittleren Lebensalter zahlreiche Fibrofollikulome, vor allem im Gesicht und am Oberkörper. Um die Diagnose eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zu...…
Weiterlesen 3 min Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Die zunehmende Bedeutung der Genetik in der Medizin In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt...…
Weiterlesen 3 min Medikamente für Seltene Krankheiten Mit Sinn und Verstand gemeinsam die Versorgung verbessern Es hat etwas Zynisches, dass für einige Seltene Krankheiten nun zwar Orphan Drugs (OD) zur Verfügung stehen, diese aber so teuer sind, dass der behandelnde Arzt kaum weiss, wie er...…
Weiterlesen 3 min Nationales Konzept Seltene Krankheiten Einem Konzept Leben einhauchen Seit September 2014 liegt das «Nationale Konzept Seltene Krankheiten» aus dem BAG vor. Das ist angesichts der grossen Herausforderungen und alltäglichen Situationen Betroffener als Meilenstein zu werten. Es liest sich...…
Weiterlesen 2 min Neue fachübergreifende Sprechstunde am UKBB Interdisziplinär gegen komplexe Erkrankungen Eltern von Kindern mit einer komplexen Erkrankung sind in ihrem Alltag stark gefordert. Umso grösser ist die Erleichterung, wenn sie für die nötigen medizinischen Konsultationen und Behandlungen nicht viele Einzeltermine...…
