Pathologische Mastzellinfiltration – eine klinische Herausforderung 

Bei Patienten mit stark erhöhten Tryptasewerten wird eine KIT-Mutationsanalyse aus dem Knochenmark empfohlen. Vor allem bei Erwachsenen lässt sich häufig eine Punktmutation in Codon 816 des KIT-Gens nachweisen. Neben der symptomorientierten Behandlung, welche auf die Mastzellmediatoren abzielt, stehen für aggressive Formen der systemischen Mastozytose auch zytoreduktive Therapien zur Verfügung – deren Target ist die Reduktion der neoplastischen Mastzelllast.