Die genetische Beratung ist freiwillig, erfolgt ergebnisoffen, nicht-direktiv und umfassend. Die Fragestellung definiert der Ratsuchende in seinem persönlichen Kontext. Anamnestische Diagnosen müssen unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Plausibilität und Relevanz hinterfragt und überprüft werden. Das Gesetz über genetische Untersuchungen am Menschen (GUMG) ist zu berücksichtigen. Bei komplexen Fragestellungen wird empfohlen, Fachspezialisten zu involvieren.