Myeloproliferative Neoplasien Polyzythämia vera: Pathogenese, klinische, diagnostische und therapeutische Implikationen Die myeloproliferative Neoplasie hämatopoietischer Stammzellen wird überwiegend durch somatische Mutationen des JAK2-Gens und daraus resultierender klonaler, autonomer Hämatopoiese, ausgelöst. Das Risiko einer Myelofibrose oder leukämischer Transformationen sind prognostisch relevant.... Dieser…
Weiterlesen 9 min Update Kardiogenetik Aktuelle Fortschritte und Grenzen der kardiovaskulären Genetik Gentest ermöglichen inzwischen Diagnosen, die früher nicht gestellt werden konnten. Allerdings kommt es auf die Methode an, welche Aussagekraft hinter den Ergebnissen steckt.... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der…
Weiterlesen 5 min Angsterkrankungen Welche Rolle spielt die Epigenetik? «Wir sind nicht unsere Gene!» Mit dieser Aussage verwies Prof. Katharina Domschke aus Freiburg auf die Bedeutung von Umwelteinflüssen – und wie sie durch epigenetische Vorgänge unsere psychische Gesundheit prägen....…
Weiterlesen 11 min Genodermatosen Aktuelles zur Epidermolysis Bullosa Den Therapiefokus bilden nach wie vor symptomatische Behandlungsmöglichkeiten und die Vermeidung von Provokationsfaktoren. Molekulare, potenziell auch kurative Therapieoptionen bei Epidermolysis Bullosa sind noch im Forschungsstadium. Bei der diagnostischen Abklärung dieser...…
Weiterlesen 5 min Terrorangriffe Lebt der Schrecken in den kommenden Generationen weiter? Mehrere Studien zeigen, dass die Vulnerabilität für Symptome einer posttraumatischen Belastungsstörung (PTBS/PTSD) bei Nachfahren von Traumaüberlebenden erhöht ist. Psychobiologische Mechanismen betreffen unter anderem die Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Achse. Der aktuelle Artikel fasst in...…
Weiterlesen 2 min Nanoroboter Die Medikamente der Zukunft lassen sich «programmieren» Autonome Mini-Roboter aus DNA lassen sich ganz gezielt darauf «programmieren», dem Tumor Schaden zuzufügen. Im Mausmodell hat sich das Konzept nun bewährt.... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der Gruppe:…
Weiterlesen 6 min Adjuvante Chemotherapie beim Mammakarzinom Multigentests zur individuellen Indikationsstellung Der Einsatz der vier Multigentests MammaPrint, Oncotype DX, EndoPredict und Prosigna kann bei der Entscheidung über eine adjuvante Chemotherapie sinnvoll sein. Bei welchen Patientinnen sollten sie insbesondere eingesetzt werden?... Dieser…
Weiterlesen 3 min Ehlers-Danlos-Syndrom Wenn das Bindegewebe nicht hält Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe angeborener Störungen der Kollagensynthese. Es tritt etwa bei 1:5000 bis 1:10’000 Personen auf und ist bei beiden Geschlechtern ungefähr gleich häufig. Es gibt 13...…
Weiterlesen 9 min Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Genetik und Risikostratifizierung für den plötzlichen Herztod Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste vererbbare Herzmuskelerkrankung. Das klinische Bild reicht vom asymptomatischen Patienten bis hin zur manifesten Herzinsuffizienz und zum plötzlichen Herztod (SCD). Der wichtigste Pfeiler im...…
Weiterlesen 6 min Fallbericht: Chorea Huntington Eine «Orphan Disease» aus psychiatrischem Blickwinkel Psychiatrische Symptome stellen einen entscheidenden Aspekt der Erbkrankheit Morbus Huntington dar. Ein Überblick über Einschätzung der Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zugänglich…
Weiterlesen 1 min SGPP Jahreskongress 2017 – Keynote Basel: Neue Therapieansätze dank psychiatrischer Epigenetik Prof. Papassotiropoulos präsentiert faszinierende neue Ansätze für eine Pharmakotherapie psychiatrischer Erkrankungen. Er spricht über die Nutzung genomischer und epigenomischer Information in Verbindung mit neuen bioinformatischen Methoden und der Auswertung von...…
