Bei Monilethrix («Spindelhaar») handelt es sich um eine Dysplasie des Haarschaftes mit einer daraus resultierenden Hypotrichose. Bei der autosomal-dominanten Form dieser Genodermatose wurden kürzlich zusätzlich zu den bereits bekannten pathologischen Genvarianten im Keratin 31-Gen ursächliche Mutationen identifiziert. Von den neu gewonnenen Erkenntnissen erhofft man sich eine verbesserte Diagnostik der seltenen Erkrankung.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- DERMATOLOGIE PRAXIS
Related Topics
Dir könnte auch gefallen
- Seltene pulmonale Syndrome
Yellow-Nail- und Swyer-James-Syndrom
- Parkinsonkrankheit
Individuelles Therapiemanagement für ein optimiertes Outcome – ein Update
- Latenter autoimmuner Diabetes bei Erwachsenen (LADA)
Sieht aus wie Typ 2, ist aber Typ 1
- Behandlung der Vitiligo
Patientenperspektive und Krankheitsaktivität im Fokus
- Impfpräventable Atemwegserkrankungen
RSV und Pneumokokken: Empfehlungen für Risikogruppen
- Zirkadianer Rhythmus bei Asthma
Chronotherapie kann die Kontrolle verbessern
- Update zu Diagnostik, Risikostratifizierung und Therapie
Akute Myeloische Leukämie 2025
- Cochlea-Implantate