Bei Monilethrix («Spindelhaar») handelt es sich um eine Dysplasie des Haarschaftes mit einer daraus resultierenden Hypotrichose. Bei der autosomal-dominanten Form dieser Genodermatose wurden kürzlich zusätzlich zu den bereits bekannten pathologischen Genvarianten im Keratin 31-Gen ursächliche Mutationen identifiziert. Von den neu gewonnenen Erkenntnissen erhofft man sich eine verbesserte Diagnostik der seltenen Erkrankung.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- DERMATOLOGIE PRAXIS
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