Seltene Erkrankungen Das Alagille-Syndrom Diese selten vorkommende genetische Erkrankung geht mit multiplen Symptomen mehrerer Organsysteme einher, wobei insbesondere Leber und das Herz betroffen sind. Ursache ist eine Mutation auf Chromosom 1 oder 20. Der...…
Weiterlesen 3 min Seltene Hauterkrankungen Morbus Darier – eine hereditäre Verhornungsstörung Die auch als Dyskeratosis follicularis bekannte Erkrankung geht mit einer gestörten Verhornung von Epidermis, Haarfollikeln und Fingernägeln einher. Histologisch ist Morbus Darier durch eine ausgeprägte Dyskeratose gekennzeichnet. Die Therapieoptionen sind...…
Weiterlesen 3 min Malignes Melanom mit BRAFV600-Mutation Mehr Melanome in fortgeschrittenen Stadien – pandemiebedingte Spätfolgen? Die Inanspruchnahme von Hautkrebsvorsorgeuntersuchungen ist in der Coronapandemie stark eingebrochen. Daher gebührt der Früherkennung und Behandlung von Hautkrebs nun besondere Aufmerksamkeit. Bei Patienten mit fortgeschrittenem Melanom und einer BRAFV600-Mutation hat...…
Weiterlesen 2 min Impulskontrollstörungen Genetik des Tourette-Syndroms Das Tourette Syndrom (TS) liegt im Bereich der Impulskontrollstörungen und umfasst motorische und vokale Tics, die sich im Kindesalter manifestieren. Die vorgestellte Studie befasst sich mit de-novo Mutationen und deren...…
Weiterlesen 3 min Fehlbildungen der Haut Streifige Pigmentverschiebungen – Zebra der Dermatologie? Die Pigmentmosaike präsentieren sich klinisch in Form von spezifischen Mustern, welche meist einem kutanen Mosaik-Prototypen entsprechen. Ursächlich sind multiple Mutationen und genetische Aberrationen, welche teilweise schwer sind. Kinder mit Pigmentmosaiken...…
Weiterlesen 6 min Tyrosinkinaseinhibitoren und die Haut Von häufigen bis seltenen Nebenwirkungen Epidermal-growth-factor-Rezeptoren finden sich in der Haut und in den Talgdrüsen, Tyrosinkinase (TK) in der verhornenden Haut, den Schleimhäuten und Haaren und sind somit auch Ziel von EGFR- und TK-inhibierenden Onkologika...…
Weiterlesen 4 min Pankreas-Adenokarzinom Die «borderline resectable» Tumoren als spezifische Herausforderung Am ASCO-GI in San Francisco ging es unter anderem um das Pankreas-Adenokarzinom. Insbesondere die sog. «borderline resectable» Tumoren waren von Interesse. Es steht zur Diskussion, ob hier die primäre Chirurgie...…
Weiterlesen 10 min Behandlung des epithelialen Ovarialkarzinoms Langsame aber stetige Fortschritte Das epitheliale Ovarialkarzinom ist eine heterogene Gruppe an Karzinomen, die eine unterschiedliche Ätiologie, Genetik und damit biologische Prognose aufweisen. In den fortgeschrittenen Stadien (IIB–IV) bleibt die Standardtherapie die maximale zytoreduktive...…
Weiterlesen 3 min Highlights vom ASCO-Kongress Neue Therapieoptionen beim Melanom Am ASCO-Kongress wurden unter anderem Neuigkeiten zur Immuntherapie und den Kinase-Inhibitoren bei Melanomen präsentiert. Aus der aktuellen Forschung ergeben sich teils vielversprechende Erkenntnisse zu neuen Behandlungsverfahren, beispielsweise mit T-Vec oder...…
Weiterlesen 4 min Diabetes mellitus Welche seltenen Formen des Diabetes gibt es? Die Klassifikationskriterien für die Volkskrankheit Diabetes haben sich über die Jahre immer wieder verändert. Seit 2000 unterscheidet man die immun-vermittelten Typ-1-Formen von den Typ-2-Formen, die durch eine Insulinresistenz, eine verminderte...…
Weiterlesen 4 min Chronisch lymphatische Leukämie Neue Therapiewege dringend benötigt Am ESMO-Kongress in Amsterdam diskutierten Referenten aus verschiedenen Ländern die aktuellsten Resultate und Therapieempfehlungen im Bereich chronisch lymphatische Leukämie. Insgesamt zeigt die Chemoimmun-Therapie mit Fludarabin, Cyclophosphamid (FC) sowie dem CD20-Antikörper...…
