Seltene Erkrankungen Wolfram-Syndrom Als alternative Bezeichnung dieser 1938 erstmals beschriebenen autosomal-rezessiven neurodegenerativen Erkrankung fungiert der Begriff «DIDMOAD»-Syndrom – ein Akronym der charakteristischen Symptome: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optikus-Atrophie und Taubheit/Deafness. Bei der überwiegenden...…
Weiterlesen 2 min Seltene Hauterkrankungen Clouston-Syndrom – eine hidrotische ektodermale Dysplasie Das Clouston-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Leitsymptome Hyperkeratose, Nageldystrophie und Alopezie gekennzeichnet ist. Ursache des Syndroms sind Mutationen im GJB6-Gen, das für das Gap-Junction-Protein Connexin-30 kodiert....…
Weiterlesen 2 min Seltene Erkrankungen Von-Hippel-Lindau-Syndrom Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom beruht auf Mutationen im VHL-Gen und ist charakterisiert durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut des Auges. Ausserdem weisen Betroffene ein erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome und...…
Weiterlesen 5 min Multidisziplinäre Krebsforschung Prävention, Früherkennung und effektive Therapie im Fokus der Onkologie Der ESMO-Kongress ist der grösste europäische indikationsübergreifende Krebskongress und präsentierte auch dieses Jahr wieder die neuesten Fortschritte in der Therapie maligner Erkrankungen. Zentrale Aufgabe ist es, die Krebsbehandlung, Krebsprävention und...…
Weiterlesen 2 min Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie Entlastung der Patienten durch längere Infusionsintervalle Eine chronische Zerstörung der roten Blutkörperchen ist kennzeichnend für die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie. Mutationen im PIG-A Gen führen zu einem GPI-AP-Defizit, das eine unkontrollierte Komplementaktivierung nach sich zieht. Eine C5-Komplement-Inhibition,...…
Weiterlesen 10 min Myeloproliferative Neoplasien Polyzythämia vera: Pathogenese, klinische, diagnostische und therapeutische Implikationen Die myeloproliferative Neoplasie hämatopoietischer Stammzellen wird überwiegend durch somatische Mutationen des JAK2-Gens und daraus resultierender klonaler, autonomer Hämatopoiese, ausgelöst. Das Risiko einer Myelofibrose oder leukämischer Transformationen sind prognostisch relevant.... Dieser…
