Die Prognose für Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA), einer schweren, neurodegenerativen Erbkrankheit, hat sich in den letzten Jahren aufgrund krankheitsmodifizierender Therapien wie z.B. Spinraza entscheidend verbessert1. Mittels Neugeborenen-Screening (NBS) können betroffene Kinder früh diagnostiziert und behandelt werden. Kürzlich veröffentliche Erkenntnisse zeigen, dass eine präsymptomatische Behandlung auch bei Kindern mit 4 SMN2-Kopien zu empfehlen ist 2,3.
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