Ehlers-Danlos-Syndrom Wenn das Bindegewebe nicht hält Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe angeborener Störungen der Kollagensynthese. Es tritt etwa bei 1:5000 bis 1:10’000 Personen auf und ist bei beiden Geschlechtern ungefähr gleich häufig. Es gibt 13...…
Weiterlesen 9 min Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Genetik und Risikostratifizierung für den plötzlichen Herztod Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste vererbbare Herzmuskelerkrankung. Das klinische Bild reicht vom asymptomatischen Patienten bis hin zur manifesten Herzinsuffizienz und zum plötzlichen Herztod (SCD). Der wichtigste Pfeiler im...…
Weiterlesen 6 min Fallbericht: Chorea Huntington Eine «Orphan Disease» aus psychiatrischem Blickwinkel Psychiatrische Symptome stellen einen entscheidenden Aspekt der Erbkrankheit Morbus Huntington dar. Ein Überblick über Einschätzung der Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zugänglich…
Weiterlesen 1 min SGPP Jahreskongress 2017 – Keynote Basel: Neue Therapieansätze dank psychiatrischer Epigenetik Prof. Papassotiropoulos präsentiert faszinierende neue Ansätze für eine Pharmakotherapie psychiatrischer Erkrankungen. Er spricht über die Nutzung genomischer und epigenomischer Information in Verbindung mit neuen bioinformatischen Methoden und der Auswertung von...…
Weiterlesen 20 min Personalisierte Therapie bei Psychopharmaka Grundlagen und praktische Hinweise für pharmakogenetische Tests Eine Zusammenfassung der gegenwärtigen Situation der Pharmakogenetik in der Psychiatrie – mit praktischen Hinweisen für ihre Anwendung, da seit Anfang 2017 eine Revision der Analysenliste in Kraft getreten ist. Unter...…
Weiterlesen 7 min Zystische Fibrose Eine «Kinderkrankheit» ist erwachsen geworden Verbesserungen im Krankheitsmanagement steigern die Lebensqualität und Lebenserwartung von Patienten mit zystischer Fibrose. Das 2011 eingeführte Neugeborenen-Screening ermöglicht die frühe Diagnosestellung. Die Krankheit sollte aber auch im Erwachsenenalter als mögliche...…
Weiterlesen 9 min Adjuvante Systemtherapie des Mammakarzinoms Heutige Standards der adjuvanten Therapie nach Tumorsubtyp Die adjuvante Systembehandlung verbessert das Überleben und die Rezidivfreiheit beim frühen Mammakarzinom. Genetische Untersuchungen am Tumor können bei der Therapiewahl helfen. Eine supportive Begleitung ist auch Jahre nach Abschluss der...…
Weiterlesen 7 min Humangenetik Gentests in der Medizin – ein Update Mit modernsten Gentests können heute Diagnosen gestellt werden, die sonst nicht möglich wären. Die genetische Abklärung hat darüber hinaus eine Bedeutung für die Familienberatung sowie für die pharmakologische Behandlung. Aber...…
Weiterlesen 2 min Autoimmunenzephalitis Studie zur Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ Bislang ist unklar, ob die Autoimmunenzephalititen, welche durch LGI-1 oder NMDA-Antikörper verursacht werden, eine genetische Grundlage haben. Deshalb wurde in dieser Studie die Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ untersucht.... Dieser…
Weiterlesen 7 min Wächterfunktion des P-Glykoproteins Der ABCB1-Test zur Optimierung der Therapie mit Antidepressiva Die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke ist eine wichtige Voraussetzung für die Wirksamkeit von Antidepressiva. Wesentlicher Baustein der Blut-Hirn-Schranke ist das P-Glykoprotein, das vom ABCB1-Gen kodiert wird und die meisten Antidepressiva am...…
Weiterlesen 2 min Flüssigbiopsie Blut statt Gewebe Für Tumoren, bei denen eine klassische Gewebe-Biopsie (z.B. Feinnadelpunktion) nur schwer oder mit erheblichem Risiko durchführbar ist, bietet die Flüssigbiopsie, also die Analyse von mutiertem Erbmaterial übers Blut, eine vielversprechende...…
