Seltene Erkrankungen Von-Hippel-Lindau-Syndrom Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom beruht auf Mutationen im VHL-Gen und ist charakterisiert durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut des Auges. Ausserdem weisen Betroffene ein erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome und...…
Weiterlesen 5 min Metastasiertes Basalzellkarzinom Individuelle Behandlungsstrategie unter Einsatz von Hedgehog-Inhibitoren Für die Behandlung von lokal fortgeschrittenen oder metastasierten Basalzellkarzinomen steht die zielgerichtete Therapie mit Hedgehog-Inhibitoren zur Verfügung. Patienten, die zunächst ein gutes Ansprechen zeigen, im Verlauf jedoch eine sekundäre Resistenz...…
Weiterlesen 2 min Genetik Revidiertes Gesetz über Gentests in Kraft getreten Mit dem 01.12.2022 ist das revidierte Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen in Kraft getreten. Es soll Missbräuchen vorbeugen und den Schutz der Persönlichkeit gewähren.... Dieser Inhalt ist nur für…
Weiterlesen 5 min Malignes Melanom in fortgeschrittenem Stadium Die zielgerichtete Therapie mit BRAF-/MEK-Inhibitoren – ein Update Bei Patienten mit nicht-resezierbarem metastasiertem Melanom mit BRAFV600-Mutation ist zunächst die Eignung für eine Immuntherapie zu prüfen. Neben der Checkpoint-Inhibition ist heutzutage aber auch die zielgerichtete Therapie mit BRAF-MEK-Inhibitoren eine...…
Weiterlesen 3 min Psoriasis Geweberesidente Gedächtnis-T-Zellen als «Key player» Das immunologische Gedächtnis spielt eine wichtige Rolle in der Pathogenese der Psoriasis. Zunehmend im Fokus der Forscher sind die geweberesidenten Gedächtnis-T-Zellen («Tissue resident memory T-cells», TRM-Zellen). Denn das Verbleiben von...…
Weiterlesen 3 min Typ-1-Diabetes Das Autoimmunpolyglanduläre Syndrom im Fokus der Betrachtung Die genetische Prädisposition spielt bei Typ-1-Diabetes und bei assoziierten Autoimmunstörungen eine entscheidende Rolle als Risikofaktor. Zudem kommt der Antikörperbestimmung eine Schlüsselstellung bei der Diagnostik und Einordnung des Risikos zu. Neue...…
Weiterlesen 3 min Testverfahren Lipid-Biomarker im Blut: Neuer Ansatz zur Früherkennung von Brustkrebs Neue Bluttests und genetische Marker könnten die Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs deutlich verbessern. Eine Lipid-Biomarker-Signatur im Blut zeigte in einer aktuellen Studie hohe Sensitivität und Spezifität beim Nachweis von...…
Weiterlesen 2 min Studienreport: Online-Befragung Molekulardiagnostik in der Dermatologie Im Zeitalter der personalisierten Medizin gewinnt die Molekulardiagnostik auch in der Dermatologie zunehmend an Bedeutung. Im Rahmen einer im JDDG publizierten Querschnittstudie wurde deren Nutzung in den Bereichen onkologischer, entzündlicher...…
Weiterlesen 2 min Chronische noduläre Prurigo Pruriginöse läsionale Haut weist spezifische DNA-Methylierungssignatur auf Die Frage, welche Mechanismen bei chronisch nodulärer Prurigo zur Chronifizierung des Juckreizes beitragen, ist Gegenstand aktueller Forschung. Neue Erkenntnisse erhofft man sich aus der Untersuchung molekularer Prozesse. In einem anlässlich...…
Weiterlesen 2 min Blutbasierte Analytik: klinische Anwendung «Liquid biopsy» beim malignen Melanom Als Biomarker zur Verlaufskontrolle von Tumorerkrankungen gewinnt der Nachweis von DNA aus Tumorzell-DNA im Blut mithilfe von Next-Generation-Sequenzierung («Liquid Biopsy») an Bedeutung. Dies gilt auch für das Therapiemonitoring bei Melanompatienten....…
Weiterlesen 5 min Von-Willebrand-Syndrom Welchen Stellenwert hat die genetische Testung? Als häufigste vererbbare Gerinnungsstörung betrifft das Von-Willebrand-Syndrom etwa jeden Tausendsten. Mit neuen diagnostischen Möglichkeiten und Erkenntnissen im Bereich der Molekulargenetik stellt sich zunehmend die Frage nach dem klinischen Stellenwert der genetischen...…
