Testverfahren Lipid-Biomarker im Blut: Neuer Ansatz zur Früherkennung von Brustkrebs Neue Bluttests und genetische Marker könnten die Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs deutlich verbessern. Eine Lipid-Biomarker-Signatur im Blut zeigte in einer aktuellen Studie hohe Sensitivität und Spezifität beim Nachweis von...…
Weiterlesen 2 min Studienreport: Online-Befragung Molekulardiagnostik in der Dermatologie Im Zeitalter der personalisierten Medizin gewinnt die Molekulardiagnostik auch in der Dermatologie zunehmend an Bedeutung. Im Rahmen einer im JDDG publizierten Querschnittstudie wurde deren Nutzung in den Bereichen onkologischer, entzündlicher...…
Weiterlesen 2 min Chronische noduläre Prurigo Pruriginöse läsionale Haut weist spezifische DNA-Methylierungssignatur auf Die Frage, welche Mechanismen bei chronisch nodulärer Prurigo zur Chronifizierung des Juckreizes beitragen, ist Gegenstand aktueller Forschung. Neue Erkenntnisse erhofft man sich aus der Untersuchung molekularer Prozesse. In einem anlässlich...…
Weiterlesen 2 min Blutbasierte Analytik: klinische Anwendung «Liquid biopsy» beim malignen Melanom Als Biomarker zur Verlaufskontrolle von Tumorerkrankungen gewinnt der Nachweis von DNA aus Tumorzell-DNA im Blut mithilfe von Next-Generation-Sequenzierung («Liquid Biopsy») an Bedeutung. Dies gilt auch für das Therapiemonitoring bei Melanompatienten....…
Weiterlesen 5 min Von-Willebrand-Syndrom Welchen Stellenwert hat die genetische Testung? Als häufigste vererbbare Gerinnungsstörung betrifft das Von-Willebrand-Syndrom etwa jeden Tausendsten. Mit neuen diagnostischen Möglichkeiten und Erkenntnissen im Bereich der Molekulargenetik stellt sich zunehmend die Frage nach dem klinischen Stellenwert der genetischen...…
Weiterlesen 4 min Phäochromozytome und Paragangliome Seltene neuroendokrine Tumore – individuelles Patientenmanagement ist wesentlich Bei Verdacht auf einen katecholamin-sezernierenden Tumor ist die Bestimmung der Metanephrine im freien Plasma eine sensitive diagnostische Methode. Paroxysmale Hypertonie ist ein häufiges Symptom. Je nach Laborbefund ist eine bildgebende...…
Weiterlesen 4 min Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom Molekulare Diagnostik unter der Lupe Bisher ist die molekulare Testung beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC) vor allem Patienten im Stadium IV vorbehalten. Mit der Einführungzielgerichteter Therapien auch in früheren Tumorstadien könnte sich dies jedoch schon bald...…
Weiterlesen 3 min Biomarker-basierte Stratifikation Vorhersage des Therapieansprechens atopischer Patienten Vor dem Hintergrund der neuen zielgerichteten Therapien und der angestrebten Präzisionsmedizin wird die Stratifizierung der Patienten anhand ihres Endotyps immer wichtiger. Anhand der Methode des «Deep phenotyping» konnten Forscher Korrelationen...…
Weiterlesen 6 min TRK-Inhibitoren Entitätenunabhängige Krebstherapie: Ein Blick in die Zukunft? Seit 2020 sind zwei TRK-Inhibitoren in der Schweiz tumoragnostisch, also unabhängig der Tumorentität, zugelassen. Sie dienen der Behandlung jeglicher solider Tumoren mit NTRK-Genfusionen und könnten somit eine Vorreiterrolle in der...…
Weiterlesen 2 min Spinale Muskelatrophie Einmal-Gentherapie zeigt transformativen therapeutischen Nutzen Neue Studiendaten belegen eine altersgemässe Entwicklung und das Erreichen motorischer Meilensteine bei präsymptomatischen Kindern mit SMA mit Hilfe der Einmal-Gentherapie, ohne jegliche Atem- oder Ernährungsunterstützung oder schwerwiegende, behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse....…
Weiterlesen 10 min Atopische Dermatitis Die Rolle des Schlüsselzytokins IL-13 Die Th2-Antwort der atopischen Dermatitis wird stark über IL-13 gesteuert, das den Typ-II-Rezeptor durch die Bindung an die IL-13Rα-Kette aktiviert. IL-13 ist in der läsionalen Haut von Patienten mit atopischer...… CME-Test