Seltene Erkrankungen: Marfan-Syndrom Hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente Auch wenn es heutzutage gezielte genetische Tests gibt, basiert die Diagnose des Marfan-Syndroms nach wie vor hauptsächlich auf spezifischen klinischen Kriterien, insbesondere auf der revidierten Ghent-Klassifikation. Das breite phänotypische Kontinuum...…
Weiterlesen 6 min Atemwegsinfektionen bei Kindern In welchen Fällen ist eine Antibiose obsolet? Heutzutage gilt die Devise, dass eine Antibiotikagabe sorgfältig abzuwägen ist. Zwar erfordert beispielsweise echter Scharlach eine antibiotische Behandlung, aber bei vielen anderen Atemwegserkrankungen kann gegebenenfalls darauf verzichtet werden. Neben der...…
Weiterlesen 4 min Case Report KID-Syndrom – eine seltene ektodermale Dysplasie Das Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Syndrom (KID) ist eine sehr seltene Genodermatose. Zu den Hauptsymptomen zählen ichthyosiforme Schuppung der Haut, Hyperkeratose der Handflächen, sensorische Taubheit und Keratitis. Typische Komplikationen sind schwere Hautinfektionen und Entwicklung...…
Weiterlesen 10 min Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Syndrom ADHS in der Praxis – Screening und Behandlung Die Diagnose ADHS (Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Syndrom) scheint explosionsartig zuzunehmen und taucht auffallend häufig in Fernseh-Dokumentationen und Audio-Podcasts auf. Ob ADHS aber wirklich häufiger als die üblich genannten 5–8% Kinder-Prävalenz auftritt wegen unserer...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Syringomyelie – vielfältige Symptome erschweren die Diagnose Syringomyelie ist eine seltene Krankheit, die sich aufgrund einer Störung der Fliessdynamik des zerebrospinalen Liquors (cerebrospinal fluid flow, CSF) entwickelt und häufig auf eine Obstruktion des subarachnoidalen Raums der Wirbelsäule...…
Weiterlesen 10 min Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Syndrom ADHS in der Hausarztpraxis – Screening und Behandlung Die Diagnose ADHS (Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Syndrom) scheint explosionsartig zuzunehmen und taucht auffallend häufig in Fernseh-Dokumentationen und Audio-Podcasts auf. Ob ADHS aber wirklich häufiger als die üblich genannten 5–8% Kinder-Prävalenz auftritt wegen unserer...… CME-Test
Weiterlesen 3 min Fallbeispiel Keratosis follicularis spinulosa decalvans Bei Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans alias Siemens-Syndrom handelt es sich um eine seltene Genodermatose, die überwiegend Knaben betrifft. Klassische Symptome sind eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender...…
Weiterlesen 6 min Magnesium in der Pädiatrie Präventiver und therapeutischer Nutzen bei Kindern Magnesium ist ein essenzielles Mineral, das für viele zelluläre Funktionen im Körper von entscheidender Bedeutung ist. Seine Rolle bei der Behandlung schwerer Erkrankungen bei pädiatrischen Patienten hat in letzter Zeit...…
Weiterlesen 5 min DPP4-Inhibitor bei Jugendlichen mit Typ-1-Diabetes Sitagliptin add on zeigt renoprotektive Wirkung Kinder mit Typ-1-Diabetes haben ein erhöhtes Risiko, eine diabetische Nierenerkrankung (DKD) zu entwickeln. Die Hemmung der Dipeptidylpeptidase-4 (DPP4) hat positive Auswirkungen auf verschiedene Stoffwechselindikatoren bei Diabetes. Ägyptische Forscher untersuchten die...…
Weiterlesen 4 min Seltene Krankheiten Fanconi-Bickel-Syndrom Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) tritt aufgrund von Varianten im SLC2A2-Gen auf. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann bis zu 5–6 Jahre dauern, in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen mit...…
Weiterlesen 5 min Zystische Fibrose Das Altern als neuer Faktor in der Versorgung Bedeutende Fortschritte im Bereich der medikamentösen Therapie haben die Lebenserwartung von Patienten mit zystischer Fibrose erheblich erhöht. Mit der Alterung dieser Patientengruppe und dem Auftreten von Begleiterkrankungen im Erwachsenenalter ist...…
