Hidradenitis suppurativa/Acne inversa Herausforderungen der ambulanten Versorgung Die Erkrankung Hidradenitis suppurativa/Acne inversa wurde 1839 erstmals erwähnt mit einer superfiziellen Abszedierung an axillären, submammären und perianalen Regionen. Bis heute hatte die Erkrankung verschiedenste Namen: Perifollikulitis capitis abscendens et...… CME-Test
Weiterlesen 11 min Genetik der pulmonal arteriellen Hypertonie Grundlagen, Diagnostik und ein neuer molekularer Therapieansatz Die pulmonale Hypertonie (PH) betrifft circa 1% der Weltbevölkerung. Sie geht mit einer schlechten Prognose für Patienten und Patientinnen einher. Unterschiedliche Ursachen bedingen eine rechtsventrikuläre Nachlasterhöhung, die zu einer Vergrösserung...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Mammakarzinom Verbesserung des Behandlungsmanagements: Genetik im Fokus Die Genetik von Brustkrebs ist zu einem grundlegenden Aspekt des Behandlungsmanagements geworden. Sie beeinflusst Screening, Nachsorge, prophylaktische und therapeutische Empfehlungen für Frauen, die ein keimfähiges Brustkrebs-Anfälligkeitsgen tragen. Darüber hinaus hilft...…
Weiterlesen 2 min Genetik Revidiertes Gesetz über Gentests in Kraft getreten Mit dem 01.12.2022 ist das revidierte Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen in Kraft getreten. Es soll Missbräuchen vorbeugen und den Schutz der Persönlichkeit gewähren.... Dieser Inhalt ist nur für…
Weiterlesen 2 min Migräne Gemeinsame genetische Variablen zu MS detektiert Obwohl sich die Symptome und Risikofaktoren für Migräne und Multipler Sklerose (MS) oft überschneiden, ist nicht bekannt, ob diese beiden Erkrankungen unabhängig voneinander sind oder eine gemeinsame biologische Ätiologie, wie...…
Weiterlesen 5 min Angsterkrankungen Welche Rolle spielt die Epigenetik? «Wir sind nicht unsere Gene!» Mit dieser Aussage verwies Prof. Katharina Domschke aus Freiburg auf die Bedeutung von Umwelteinflüssen – und wie sie durch epigenetische Vorgänge unsere psychische Gesundheit prägen....…
Weiterlesen 6 min 3. Schweizer Fachtag Psychosomatik in Zürich Was will der Patient? «Personalisierte Medizin» ist zurzeit fast schon ein Modewort. Es betrifft aber nicht nur die genetische Seite der Medizin. Auch die Berücksichtigung (inter)subjektiver Krankheitskonzepte und patientenzentrierte Kommunikation sind heute aus dem...…
Weiterlesen 9 min Adjuvante Systemtherapie des Mammakarzinoms Heutige Standards der adjuvanten Therapie nach Tumorsubtyp Die adjuvante Systembehandlung verbessert das Überleben und die Rezidivfreiheit beim frühen Mammakarzinom. Genetische Untersuchungen am Tumor können bei der Therapiewahl helfen. Eine supportive Begleitung ist auch Jahre nach Abschluss der...…
Weiterlesen 2 min Impulskontrollstörungen Genetik des Tourette-Syndroms Das Tourette Syndrom (TS) liegt im Bereich der Impulskontrollstörungen und umfasst motorische und vokale Tics, die sich im Kindesalter manifestieren. Die vorgestellte Studie befasst sich mit de-novo Mutationen und deren...…
Weiterlesen 3 min Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Die zunehmende Bedeutung der Genetik in der Medizin In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt...…
Weiterlesen 2 min Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Wege der Diagnostik – Gentests zu medizinischen Zwecken Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei...…
