Seltene Erkrankungen: Marfan-Syndrom Hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente Auch wenn es heutzutage gezielte genetische Tests gibt, basiert die Diagnose des Marfan-Syndroms nach wie vor hauptsächlich auf spezifischen klinischen Kriterien, insbesondere auf der revidierten Ghent-Klassifikation. Das breite phänotypische Kontinuum...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Wolfram-Syndrom Als alternative Bezeichnung dieser 1938 erstmals beschriebenen autosomal-rezessiven neurodegenerativen Erkrankung fungiert der Begriff «DIDMOAD»-Syndrom – ein Akronym der charakteristischen Symptome: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optikus-Atrophie und Taubheit/Deafness. Bei der überwiegenden...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Syringomyelie – vielfältige Symptome erschweren die Diagnose Syringomyelie ist eine seltene Krankheit, die sich aufgrund einer Störung der Fliessdynamik des zerebrospinalen Liquors (cerebrospinal fluid flow, CSF) entwickelt und häufig auf eine Obstruktion des subarachnoidalen Raums der Wirbelsäule...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Donnai-Barrow-Syndrom Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
Weiterlesen 6 min Seltene Erkrankungen Crigler-Najjar-Syndrom Das von den beiden Ärzten Dr. John Crigler und Dr. Victor Najjar im Jahr 1952 erstmals beschriebene Syndrom ist durch eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Bilirubins gekennzeichnet. Bestehende Therapieoptionen...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Cogan-Syndrom – eine klinische Herausforderung Die Erkrankung wurde erstmalig im Jahr 1945 durch den US-amerikanischen Arzt David Glendering Cogan beschrieben. Dem Mediziner fiel eine deutliche Schwerhörigkeit in Kombination mit einer Keratitis auf. Die genauen Ursachen...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Muckle-Wells-Syndrom Dieses seltene, durch eine Genmutation hervorgerufene autoinflammatorische Syndrom wurde 1962 erstmals durch die englischen Ärzte Thomas James Muckle und Michael Vernon Wells beschrieben. Das Muckle-Wells-Syndrom zählt zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Dravet-Syndrom Diese seltene und schwere Epilepsieform wurde erstmals von der französischen Ärztin Dr. Charlotte Dravet beschrieben. Die frühere Bezeichnung lautete «schwere infantile myoklonische Epilepsie». Die Erstmanifestation des Dravet-Syndroms erfolgt innerhalb des...…
Weiterlesen 4 min Rare Disease Day 2024 «Bei Hufgeklapper auch an Zebras denken» Dieses Zitat geht auf den US-amerikanischen Mediziner Th. E. Woodward zurück und gilt als Metapher für die Diagnostik seltener Erkrankungen. Der internationale Rare Disease Day fand traditionsgemäss am letzten Februartag...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Turcot-Syndrom Diese genetisch bedingte Erkrankung ist durch gehäuftes Auftreten von kolorektalen Adenomen und Hirntumoren gekennzeichnet und wurde 1959 erstmals vom kanadischen Chirurgen Jacques Turcot beschrieben. Die Tumore werden anhand von Koloskopien...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen: hATTR-Amyloidose Welche Therapieoptionen gibt es heutzutage? Die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) ist hereditär bedingt (hATTR) oder erworben (wATTR). Bei Patienten mit unklarer linksventrikulärer Hypertrophie und charakteristischen Befunden wird empfohlen, auf das Vorliegen einer kardialen Amyloidose zu untersuchen....…
