Als alternative Bezeichnung dieser 1938 erstmals beschriebenen autosomal-rezessiven neurodegenerativen Erkrankung fungiert der Begriff «DIDMOAD»-Syndrom – ein Akronym der charakteristischen Symptome: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optikus-Atrophie und Taubheit/Deafness. Bei der überwiegenden Anzahl der Patienten lassen sich Mutationen im WFS1-Gen nachweisen.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
Related Topics
Dir könnte auch gefallen
- Chronisch-induzierbare Urtikaria
Was ist gleich geblieben, was hat sich verändert?
- Blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie
Seltenes Malignom aus dermatologischer Perspektive
- Prävention von Hautkrebs
UV-Schutz und Hautkrebs-Screening – Update 2025
- Glomerulonephritiden: IgA-Nephropathie
Pathogenesebasierte und nephroprotektive Therapieansätze
- Kasuistik: Akutes rheumatisches Fieber
ARF mit Myokarditis und Okklusion der RCA
- Internistische Thorakoskopie
Diagnostische Indikationen
- Seltene pulmonale Syndrome
Yellow-Nail- und Swyer-James-Syndrom
- Nachsorge bei Kopf-Hals-Karzinomen