Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und Schallempfindungsschwerhörigkeit werden weitere klinische Auffälligkeiten beschrieben. Die Verdachtsdiagnose lässt sich durch genetische Tests bestätigen. Je nach individuellem Verlauf sind verschiedene therapeutische Massnahmen erforderlich.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
Related Topics
Dir könnte auch gefallen
- Prävention von Hautkrebs
UV-Schutz und Hautkrebs-Screening – Update 2025
- Kasuistik: L.-pneumophila-Pneumonie
Negative Testergebnisse – aber fehlende Alternativdiagnosen
- Klinische Fallberichte und Implikationen für die hausärztliche Versorgung
Magnesiumdefizienz und dilatative Kardiomyopathie im peripartalen Kontext
- SID Annual Meeting: Highlights
Update zu entzündlichen Dermatosen – eine geballte Ladung Innovationskraft
- Fallserie
Blutungsprophylaxe bei der von-Willebrand-Krankheit
- Eine kritische Analyse der Evidenzlage aus 113 Studien
Ernährung und Depression
- Eine aufstrebende Schnittstelle mit klinischer Relevanz
Lungenkrebs und Neurowissenschaften
- Elektrolytstörung