HER2-positiver Brustkrebs ENPP1 als Biomarker für eine schlechte Prognose und die Früherkennung von Hirnmetastasen Etwa 15–20% aller Brustkrebsfälle sind HER2-positiv, wobei es sich um einen Subtyp mit aggressivem Verlauf und erhöhter Neigung zur Hirnmetastasierung handelt. Eine neue Studie zeigt nun, dass das Enzym ENPP1...…
Weiterlesen 6 min Sponsored Content SMA: Nusinersen verbessert Outcome nach ungenügendem Ansprechen auf Gentherapie Die Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec stellt einen grossen therapeutischen Fortschritt bei der Behandlung der spinalen Muskelatrophie dar. Dennoch zeigen manche Kinder nach der Behandlung weiterhin motorische Defizite. Eine ergänzende Therapie mit Nusinersen...…
Weiterlesen 15 min IBDmatters – Synergieeffekte bei IBD-Pathways Wie Kombinationstherapien zu besseren Behandlungsergebnissen führen Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (Inflammatory Bowel Diseases, IBD) sind komplexe und multifaktorielle Erkrankungen, die einen differenzierten und sich weiterentwickelnden Behandlungsansatz erfordern. Wenn Monotherapien an ihre Grenzen stossen, wächst der Bedarf an Kombinationsstrategien....… CME-Test
Weiterlesen 4 min Fallbeispiel Wiedemann‑Steiner-Syndrom bei einer 2-Jährigen Bei der Patientin, die einen Phänotyp aufwies, der durch Hypertelorismus, dicke Augenbrauen und andere Merkmale gekennzeichnet war, wurde eine c.517C>T Nonsense-Mutation im KMT2A-Gen festgestellt. Diese seltene heterozygote Mutation führt zu...…
Weiterlesen 7 min Sponsored Content: 7. EPI Campus 2025 Fortschritte in der Epilepsietherapie bei DEEs – Fokus auf individuelle Therapieziele und neue Evidenz Die diesjährige Fortbildungsveranstaltung EPI Campus, organisiert von Jazz Pharmaceuticals, stand unter dem Leitthema „Der Mensch im Fokus – Umfassende Behandlung von Patienten mit DEEs*“. Fast 140 Neuropädiater und Neurologen nahmen...…
Weiterlesen 6 min Pädiatrische Multiple Sklerose Frühe Hochwirksamkeit als Schlüssel zur Prognoseverbesserung Die pädiatrische Multiple Sklerose (POMS) stellt eine seltene, aber besonders herausfordernde Form der Erkrankung dar. Kinder und Jugendliche mit MS erleben häufig mehr Schübe, eine grössere Läsionslast im MRT und...…
Weiterlesen 7 min Management von Patienten nach alloHCST ERS/EBMT-Leitlinienempfehlungen zu pulmonaler cGvHD Nach einer allogenen Stammzelltransplantation (alloHCST) kommt es immer wieder zu einer lebensbedrohlichen chronischen Graft-versus-Host-Krankheit (cGvHD). Dabei greifen die Immunzellen des Spenders den Körper des Empfängers an. Insbesondere bei einer Lungenbeteiligung...…
Weiterlesen 7 min Progressive Multiple Sklerose Neue Horizonte: Von BTK-Inhibitoren bis Remyelinisierung Die progressiven Verlaufsformen der Multiplen Sklerose – die primär progrediente (PPMS) und die sekundär progrediente MS (SPMS) – stellen Neurologen seit Jahrzehnten vor besondere Herausforderungen. Anders als die schubförmig-remittierende MS...…
Weiterlesen 4 min Fallserie Blutungsprophylaxe bei der von-Willebrand-Krankheit Die von-Willebrand-Krankheit wird überwiegend autosomal dominant vererbt und ist die häufigste hereditäre Ursache einer Blutungsneigung. Ursächlich ist ein quantitativer und/oder qualitativer Defekt des von-Willebrand-Faktors. Die Klassifikation in Subtypen ist wichtig,...…
Weiterlesen 5 min Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft Biomarker in der Schizophrenie Die Schizophrenie zählt zu den komplexesten und schwerwiegendsten psychiatrischen Erkrankungen. Trotz jahrzehntelanger Forschung sind viele ihrer Ursachen nach wie vor ungeklärt. In den letzten Jahren ist das Interesse an Biomarkern...…
Weiterlesen 6 min Von Genomprofilen zu zielgerichteten Therapien Fortschritte in der Brustkrebstherapie im Zeitalter molekularer Diagnostik Die Therapie des Mammakarzinoms hat in den letzten zwei Jahrzehnten eine tiefgreifende Transformation durchlaufen. Während klinisch-pathologische Parameter lange Zeit die alleinige Grundlage für Therapieentscheidungen bildeten, bestimmen heute molekulare Diagnostik und...…
