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Genetik

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Früher Einsatz von Tepmetko® bei METex14-skipping Mutation

Am diesjährigen ESMO-Kongress vom 17.–21. Oktober 2025 in Berlin, Deutschland, wurden neue Follow-Up Daten der VISION-Studie präsentiert, welche die Wirksamkeit und Sicherheit des oralen MET Tyrosinkinase Inhibitors Tepmetko® (Tepotinib) bei...…
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Molekulare Vielfalt des PDAC

Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) zählt zu den aggressivsten Tumoren überhaupt. Noch immer liegt die Fünfjahresüberlebensrate im einstelligen Bereich. In den letzten Jahren hat sich jedoch ein Paradigmenwechsel vollzogen:...…
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  • HER2-positiver Brustkrebs

ENPP1 als Biomarker für eine schlechte ­Prognose und die Früherkennung von Hirnmetastasen

Etwa 15–20% aller Brustkrebsfälle sind HER2-positiv, wobei es sich um einen Subtyp mit aggressivem Verlauf und erhöhter Neigung zur Hirnmetastasierung handelt. Eine neue Studie zeigt nun, dass das Enzym ENPP1...…
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Die Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec stellt einen grossen therapeutischen Fortschritt bei der Behandlung der spinalen Muskelatrophie dar. Dennoch zeigen manche Kinder nach der Behandlung weiterhin motorische Defizite. Eine ergänzende Therapie mit Nusinersen...…
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  • IBDmatters – Synergieeffekte bei IBD-Pathways

Wie Kombinationstherapien zu besseren Behandlungsergebnissen führen

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (Inflammatory Bowel Diseases, IBD) sind komplexe und multifaktorielle Erkrankungen, die einen differenzierten und sich weiterentwickelnden Behandlungsansatz erfordern. Wenn Monotherapien an ihre Grenzen stossen, wächst der Bedarf an Kombinationsstrategien....…
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Wiedemann‑Steiner-Syndrom bei einer 2-Jährigen

Bei der Patientin, die einen Phänotyp aufwies, der durch Hypertelorismus, dicke Augenbrauen und andere Merkmale gekennzeichnet war, wurde eine c.517C>T Nonsense-Mutation im KMT2A-Gen festgestellt. Diese seltene heterozygote Mutation führt zu...…
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Fortschritte in der Epilepsietherapie bei DEEs – Fokus auf individuelle Therapieziele und neue Evidenz

Die diesjährige Fortbildungsveranstaltung EPI Campus, organisiert von Jazz Pharmaceuticals, stand unter dem Leitthema „Der Mensch im Fokus – Umfassende Behandlung von Patienten mit DEEs*“. Fast 140 Neuropädiater und Neurologen nahmen...…
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  • Pädiatrische Multiple Sklerose

Frühe Hochwirksamkeit als Schlüssel zur Prognoseverbesserung

Die pädiatrische Multiple Sklerose (POMS) stellt eine seltene, aber besonders herausfordernde Form der Erkrankung dar. Kinder und Jugendliche mit MS erleben häufig mehr Schübe, eine grössere Läsionslast im MRT und...…
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  • Management von Patienten nach alloHCST

ERS/EBMT-Leitlinienempfehlungen zu pulmonaler cGvHD 

Nach einer allogenen Stammzelltransplantation (alloHCST) kommt es immer wieder zu einer lebensbedrohlichen chronischen Graft-versus-Host-Krankheit (cGvHD). Dabei greifen die Immunzellen des Spenders den Körper des Empfängers an. Insbesondere bei einer Lungenbeteiligung...…
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  • Progressive Multiple Sklerose

Neue Horizonte: Von BTK-Inhibitoren bis Remyelinisierung

Die progressiven Verlaufsformen der Multiplen Sklerose – die primär progrediente (PPMS) und die sekundär progrediente MS (SPMS) – stellen Neurologen seit Jahrzehnten vor besondere Herausforderungen. Anders als die schubförmig-remittierende MS...…
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  • Fallserie

Blutungsprophylaxe bei der von-Willebrand-Krankheit

Die von-Willebrand-Krankheit wird überwiegend autosomal dominant vererbt und ist die häufigste hereditäre Ursache einer Blutungsneigung. Ursächlich ist ein quantitativer und/oder qualitativer Defekt des von-Willebrand-Faktors. Die Klassifikation in Subtypen ist wichtig,...…
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