Autoimmunenzephalitis Studie zur Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ Bislang ist unklar, ob die Autoimmunenzephalititen, welche durch LGI-1 oder NMDA-Antikörper verursacht werden, eine genetische Grundlage haben. Deshalb wurde in dieser Studie die Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ untersucht.... Dieser…
Weiterlesen 7 min Wächterfunktion des P-Glykoproteins Der ABCB1-Test zur Optimierung der Therapie mit Antidepressiva Die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke ist eine wichtige Voraussetzung für die Wirksamkeit von Antidepressiva. Wesentlicher Baustein der Blut-Hirn-Schranke ist das P-Glykoprotein, das vom ABCB1-Gen kodiert wird und die meisten Antidepressiva am...…
Weiterlesen 2 min Flüssigbiopsie Blut statt Gewebe Für Tumoren, bei denen eine klassische Gewebe-Biopsie (z.B. Feinnadelpunktion) nur schwer oder mit erheblichem Risiko durchführbar ist, bietet die Flüssigbiopsie, also die Analyse von mutiertem Erbmaterial übers Blut, eine vielversprechende...…
Weiterlesen 3 min Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Die zunehmende Bedeutung der Genetik in der Medizin In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt...…
Weiterlesen 2 min Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Wege der Diagnostik – Gentests zu medizinischen Zwecken Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei...…
Weiterlesen 8 min Medizin und Genetik Genetische Beratung – wann und für wen? Die genetische Beratung ist freiwillig, erfolgt ergebnisoffen, nicht-direktiv und umfassend. Die Fragestellung definiert der Ratsuchende in seinem persönlichen Kontext. Anamnestische Diagnosen müssen unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Plausibilität...…
Weiterlesen 6 min Interview am ASCO GI zu neuen Daten der OPUS-Studie «Wir sind der personalisierten Therapie bei mCRC ein gutes Stück näher» In der Behandlung des metastasierenden kolorektalen Karzinoms gab es am diesjährigen ASCO GI in San Francisco neue Ergebnisse zu Subgruppenanalysen der OPUS-Studie. Wie auch in anderen Studien bereits gezeigt, scheint...…
Weiterlesen 3 min Neudiagnostiziertes Multiples Myelom Bietet ein Proteasom-Inhibitor neue Therapiemöglichkeiten? Eine Studie, welche am ASH-Kongress diskutiert wurde, beinhaltete ein Regime bestehend aus dem zweimal pro Woche verabreichten oralen MLN9708 plus Lenalidomid und Dexamethason bei Patienten mit neudiagnostiziertem Multiplen Myelom. Sie...…
Weiterlesen 6 min Das nodale Lymphom aus der Sicht der Pathologie Update für die tägliche Praxis Eine persistierende Lymphadenopathie ist eine klare Indikation für eine weiterführende histopathologische Diagnostik. Die detaillierte Anamnese sowie Kenntnisse über vorangegangene Erkrankungen, Manipulationen und über medikamentöse Therapien sind für die definitive Lymphom-Diagnose...…
Weiterlesen 4 min Metastatisches kolorektales Karzinom Inwiefern beeinflusst Aspirin das Überleben? Erst kürzlich haben Studien gezeigt, dass Aspirin das Gesamtüberleben bei Subgruppen mit kolorektalem Karzinom, konkret bei denjenigen mit PIK3CA-Mutationen, verbessert. Um zu überprüfen, ob eine regelmässige Aspirin-Einnahme mit dem Überleben...…
Weiterlesen 4 min Multiples Myelom und MDS Es hat sich was getan in der Therapie Die Diagnostik und Therapie des multiplen Myeloms (MM) und der myelodysplastischen Syndrome (MDS) haben in den letzten Jahren eine grosse Entwicklung durchlaufen. Moderne diagnostische Verfahren wurden qualitativ besser und flächendeckend...…
