Personalisierte Therapie bei Psychopharmaka Grundlagen und praktische Hinweise für pharmakogenetische Tests Eine Zusammenfassung der gegenwärtigen Situation der Pharmakogenetik in der Psychiatrie – mit praktischen Hinweisen für ihre Anwendung, da seit Anfang 2017 eine Revision der Analysenliste in Kraft getreten ist. Unter...…
Weiterlesen 7 min Zystische Fibrose Eine «Kinderkrankheit» ist erwachsen geworden Verbesserungen im Krankheitsmanagement steigern die Lebensqualität und Lebenserwartung von Patienten mit zystischer Fibrose. Das 2011 eingeführte Neugeborenen-Screening ermöglicht die frühe Diagnosestellung. Die Krankheit sollte aber auch im Erwachsenenalter als mögliche...…
Weiterlesen 9 min Adjuvante Systemtherapie des Mammakarzinoms Heutige Standards der adjuvanten Therapie nach Tumorsubtyp Die adjuvante Systembehandlung verbessert das Überleben und die Rezidivfreiheit beim frühen Mammakarzinom. Genetische Untersuchungen am Tumor können bei der Therapiewahl helfen. Eine supportive Begleitung ist auch Jahre nach Abschluss der...…
Weiterlesen 7 min Humangenetik Gentests in der Medizin – ein Update Mit modernsten Gentests können heute Diagnosen gestellt werden, die sonst nicht möglich wären. Die genetische Abklärung hat darüber hinaus eine Bedeutung für die Familienberatung sowie für die pharmakologische Behandlung. Aber...…
Weiterlesen 2 min Autoimmunenzephalitis Studie zur Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ Bislang ist unklar, ob die Autoimmunenzephalititen, welche durch LGI-1 oder NMDA-Antikörper verursacht werden, eine genetische Grundlage haben. Deshalb wurde in dieser Studie die Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ untersucht.... Dieser…
Weiterlesen 7 min Wächterfunktion des P-Glykoproteins Der ABCB1-Test zur Optimierung der Therapie mit Antidepressiva Die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke ist eine wichtige Voraussetzung für die Wirksamkeit von Antidepressiva. Wesentlicher Baustein der Blut-Hirn-Schranke ist das P-Glykoprotein, das vom ABCB1-Gen kodiert wird und die meisten Antidepressiva am...…
Weiterlesen 2 min Flüssigbiopsie Blut statt Gewebe Für Tumoren, bei denen eine klassische Gewebe-Biopsie (z.B. Feinnadelpunktion) nur schwer oder mit erheblichem Risiko durchführbar ist, bietet die Flüssigbiopsie, also die Analyse von mutiertem Erbmaterial übers Blut, eine vielversprechende...…
Weiterlesen 3 min Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Die zunehmende Bedeutung der Genetik in der Medizin In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt...…
Weiterlesen 2 min Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Wege der Diagnostik – Gentests zu medizinischen Zwecken Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei...…
Weiterlesen 8 min Medizin und Genetik Genetische Beratung – wann und für wen? Die genetische Beratung ist freiwillig, erfolgt ergebnisoffen, nicht-direktiv und umfassend. Die Fragestellung definiert der Ratsuchende in seinem persönlichen Kontext. Anamnestische Diagnosen müssen unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Plausibilität...…
Weiterlesen 6 min Interview am ASCO GI zu neuen Daten der OPUS-Studie «Wir sind der personalisierten Therapie bei mCRC ein gutes Stück näher» In der Behandlung des metastasierenden kolorektalen Karzinoms gab es am diesjährigen ASCO GI in San Francisco neue Ergebnisse zu Subgruppenanalysen der OPUS-Studie. Wie auch in anderen Studien bereits gezeigt, scheint...…
