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Genetik

137 Artikel
  • Chronische noduläre Prurigo

Pruriginöse läsionale Haut weist spezifische DNA-Methylierungssignatur auf

prurigo_nodularis_5078047877
Die Frage, welche Mechanismen bei chronisch nodulärer Prurigo zur Chronifizierung des Juckreizes beitragen, ist Gegenstand aktueller Forschung. Neue Erkenntnisse erhofft man sich aus der Untersuchung molekularer Prozesse. In einem anlässlich...…
labor_genetic_liquidbiopsy_istock-694177344
Weiterlesen
  • 2 min
  • Blutbasierte Analytik: klinische Anwendung

«Liquid biopsy» beim malignen Melanom

Als Biomarker zur Verlaufskontrolle von Tumorerkrankungen gewinnt der ­Nachweis von DNA aus Tumorzell-DNA im Blut mithilfe von Next-Generation-­Sequenzierung («Liquid Biopsy») an Bedeutung. Dies gilt auch für das Therapiemonitoring bei Melanompatienten....…
genetik_istock-1185390853
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  • 5 min
  • Von-Willebrand-Syndrom

Welchen Stellenwert hat die genetische Testung?

Als häufigste vererbbare Gerinnungsstörung betrifft das Von-Willebrand-Syndrom etwa jeden Tausendsten. Mit neuen diagnostischen Möglichkeiten und Erkenntnissen im Bereich der Molekulargenetik stellt sich zunehmend die Frage nach dem klinischen Stellenwert der genetischen...…
forschung_labor_genetik_istock-1295493003
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  • 4 min
  • Phäochromozytome und Paragangliome

Seltene neuroendokrine Tumore – individuelles Patientenmanagement ist wesentlich

Bei Verdacht auf einen katecholamin-sezernierenden Tumor ist die Bestimmung der Metanephrine im freien Plasma eine sensitive diagnostische ­Methode. Paroxysmale Hypertonie ist ein häufiges Symptom. Je nach Labor­befund ist eine bildgebende...…
genetik_pharma
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  • 4 min
  • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom

Molekulare Diagnostik unter der Lupe

Bisher ist die molekulare Testung beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC) vor allem Patienten im Stadium IV vorbehalten. Mit der Einführungzielgerichteter Therapien auch in früheren Tumorstadien könnte sich dies jedoch schon bald...…
ekzem_neurodermitis_istock-1137613904
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  • 3 min
  • Biomarker-basierte Stratifikation

Vorhersage des Therapieansprechens atopischer Patienten

Vor dem Hintergrund der neuen zielgerichteten Therapien und der angestrebten Präzisionsmedizin wird die Stratifizierung der Patienten anhand ihres Endotyps immer wichtiger. Anhand der Methode des «Deep phenotyping» konnten Forscher Korrelationen...…
allein_istock-1220332806
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  • 6 min
  • TRK-Inhibitoren

Entitätenunabhängige Krebstherapie: Ein Blick in die Zukunft?

Seit 2020 sind zwei TRK-Inhibitoren in der Schweiz tumoragnostisch, also ­unabhängig der Tumorentität, zugelassen. Sie dienen der Behandlung jeglicher solider Tumoren mit NTRK-Genfusionen und könnten somit eine Vorreiterrolle in der...…
rollstuhl_kind_istock-1166598504
Weiterlesen
  • 2 min
  • Spinale Muskelatrophie

Einmal-Gentherapie zeigt transformativen therapeutischen Nutzen

Neue Studiendaten belegen eine altersgemässe Entwicklung und das Erreichen motorischer Meilensteine bei präsymptomatischen Kindern mit SMA mit Hilfe der Einmal-Gentherapie, ohne jegliche Atem- oder Ernährungsunterstützung oder schwerwiegende, behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse....…
dermatitis
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  • 10 min
  • Atopische Dermatitis

Die Rolle des Schlüsselzytokins IL-13

Die Th2-Antwort der atopischen Dermatitis wird stark über IL-13 gesteuert, das den Typ-II-Rezeptor durch die Bindung an die IL-13Rα-Kette aktiviert. IL-13 ist in der läsionalen Haut von Patienten mit atopischer...…
CME-Test
glatze_alopezie
Weiterlesen
  • 7 min
  • Ästhetische Medizin

Zu viel/zu wenig Haare – nicht-medikamentöse Behandlungsmethoden

Ursprünglich waren Menschen am ganzen Körper behaart, bis vor einigen 100’000 Jahren ein Pseudogen, das für die Keratinbildung unerlässlich ist, für die Haarfollikel in bestimmten Regionen des Körpers langsam seine...…
CME-Test
sezary_wikimedia
Weiterlesen
  • 2 min
  • Leukämisches kutanes T-Zell-Lymphom (L-CTCL)

Sézary-Syndrom und Mycosis fungoides: STAT5 als therapeutisches Target?

Mit fortschreitender Erkrankung breiten sich die Tumorzellen bei leukämischen Varianten kutaner T-Zell-Lymphome nicht nur in der Haut, sondern auch im Blut und in Lymphknoten aus. Obschon eine steigende Anzahl umfangreicher...…

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    Yellow-Nail- und Swyer-James-Syndrom
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    Dr. ChatGPT: Grosse Sprachmodelle im Klinikalltag
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