Seltene Erkrankungen Aktuelle Diagnosekriterien der Neurofibromatose Typ 1 – ein Update Die auch als «von-Recklinghausen-Krankheit» bekannte Neurofibromatose Typ 1 ist eine seltene genetisch bedingte Multiorganerkrankung. Ein durch moderne diagnostische Verfahren früh im Verlauf diagnostizierbares häufiges Merkmal bei Neurofibromatose Typ 1 sind...…
Weiterlesen 4 min Mammakarzinom Verbesserung des Behandlungsmanagements: Genetik im Fokus Die Genetik von Brustkrebs ist zu einem grundlegenden Aspekt des Behandlungsmanagements geworden. Sie beeinflusst Screening, Nachsorge, prophylaktische und therapeutische Empfehlungen für Frauen, die ein keimfähiges Brustkrebs-Anfälligkeitsgen tragen. Darüber hinaus hilft...…
Weiterlesen 3 min Neuropädiatrie Epileptische Enzephalopathie durch beeinträchtige GABA-Neurotransmission? Wissenschaftler konnten kürzlich nachweisen, dass seltene vererbte Fehlvarianten in SLC32A1, einem Gen, das für den vesikulären Gamma-Aminobuttersäure-Transporter kodiert, genetische Epilepsien mit Fieberkrämpfen verursachen können. Nun stand die Frage im Raum,...…
Weiterlesen 6 min Netzhautdystrophie aufgrund von RPE65-Mutation Gentherapeutikum verbessert Sehfähigkeit Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen, welche einer hereditären Netzhautdystrophie zugrundeliegen können. Dank der Entwicklung moderner molekulargenetischer Untersuchungsmethoden kann heutzutage die genetische Ursache mehrheitlich identifiziert werden. Für Patienten mit Netzhautdystrophie...…
Weiterlesen 3 min Seltene Hauterkrankungen Morbus Darier – eine hereditäre Verhornungsstörung Die auch als Dyskeratosis follicularis bekannte Erkrankung geht mit einer gestörten Verhornung von Epidermis, Haarfollikeln und Fingernägeln einher. Histologisch ist Morbus Darier durch eine ausgeprägte Dyskeratose gekennzeichnet. Die Therapieoptionen sind...…
Weiterlesen 1 min Fallbeispiel aus der Klinik Atypische dermale Melanozytose Bei einem pädiatrischen Patienten führte eine atypische dermale Melanozytose zur Diagnose von Mucopolysaccharidose Typ II, auch bekannt als «Morbus Hunter».... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson…
Weiterlesen 2 min Seltene Hauterkrankungen Clouston-Syndrom – eine hidrotische ektodermale Dysplasie Das Clouston-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Leitsymptome Hyperkeratose, Nageldystrophie und Alopezie gekennzeichnet ist. Ursache des Syndroms sind Mutationen im GJB6-Gen, das für das Gap-Junction-Protein Connexin-30 kodiert....…
Weiterlesen 2 min Seltene Erkrankungen Von-Hippel-Lindau-Syndrom Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom beruht auf Mutationen im VHL-Gen und ist charakterisiert durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut des Auges. Ausserdem weisen Betroffene ein erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome und...…
Weiterlesen 5 min Metastasiertes Basalzellkarzinom Individuelle Behandlungsstrategie unter Einsatz von Hedgehog-Inhibitoren Für die Behandlung von lokal fortgeschrittenen oder metastasierten Basalzellkarzinomen steht die zielgerichtete Therapie mit Hedgehog-Inhibitoren zur Verfügung. Patienten, die zunächst ein gutes Ansprechen zeigen, im Verlauf jedoch eine sekundäre Resistenz...…
Weiterlesen 2 min Genetik Revidiertes Gesetz über Gentests in Kraft getreten Mit dem 01.12.2022 ist das revidierte Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen in Kraft getreten. Es soll Missbräuchen vorbeugen und den Schutz der Persönlichkeit gewähren.... Dieser Inhalt ist nur für…
Weiterlesen 5 min Malignes Melanom in fortgeschrittenem Stadium Die zielgerichtete Therapie mit BRAF-/MEK-Inhibitoren – ein Update Bei Patienten mit nicht-resezierbarem metastasiertem Melanom mit BRAFV600-Mutation ist zunächst die Eignung für eine Immuntherapie zu prüfen. Neben der Checkpoint-Inhibition ist heutzutage aber auch die zielgerichtete Therapie mit BRAF-MEK-Inhibitoren eine...…
