Rare Disease Day 2024 «Bei Hufgeklapper auch an Zebras denken» Dieses Zitat geht auf den US-amerikanischen Mediziner Th. E. Woodward zurück und gilt als Metapher für die Diagnostik seltener Erkrankungen. Der internationale Rare Disease Day fand traditionsgemäss am letzten Februartag...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Tyrosinämie Typ I Für die Prognose dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist eine bereits in der Neugeborenenperiode erfolgende Diagnosestellung und ein daran anschliessender Therapiebeginn entscheidend – insbesondere bezüglich Auftreten von Komplikationen wie hepatozellulären Karzinomen...…
Weiterlesen 3 min Myasthenia gravis Es tut sich was im Behandlungsmanagement der Autoimmunerkrankung Die Myasthenia gravis (oder kurz Myasthenie) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper richtet. Autoantikörper stören die Impulsübertragung an der Schnittstelle zwischen Nerv und...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Brugada-Syndrom Das Brugada-Syndrom ist eine Ionenkanalerkrankung, bei der eine elektrische Störung der Herzfunktion ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung vorliegt. Diese genetische Herzrhythmuserkrankung geht mit einem deutlich erhöhten Risiko für gefährliche ventrikuläre Rhythmusstörung...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Porphyrie ist nicht gleich Porphyrie Hinter diesem Oberbegriff verbergen sich molekulargenetisch ausserordentlich heterogene und überwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese, die durch spezifische biochemische Muster von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert...…
Weiterlesen 7 min Hämatologie Von Blutarmut bis Blutkrebs – neueste Erkenntnisse im Blick Die Hämatologie umfasst ein breites Spektrum an Indikationen mit sehr heterogenen Erkrankungsbildern. Entsprechend intensiv wird geforscht, um den Patienten eine effektive Therapie zu ermöglichen. Dabei werden seltenere Krankheiten genauso unter...…
Weiterlesen 5 min Fallberichte: Pityriasis rubra pilaris (PRP) Vermeintlich therapieresistente PRP sprach auf Biologikabehandlung an Die Behandlung von Pityriasis rubra pilaris kann eine Herausforderung darstellen. Das therapeutische Arsenal umfasst topische Kortikosteroide, Phototherapie oder auch klassische Systemtherapien wie Retinoide oder Immunsuppressiva. Neuere Fallberichte und kleinere Fallserien...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Morbus Niemann-Pick Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine heterogene Gruppe von genetischen Erkrankungen, die ihren Ursprung in einer Dysfunktion von lysosomalen Stoffwechselvorgängen haben. Morbus Niemann-Pick wird heutzutage auch als ASMD («Acid Sphingomeyelinase Deficiency») bezeichnet....…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Morbus Gaucher – eine Sphingolipidose Bei einer jungen erwachsenen Patientin mit abdominellen Schmerzen wurde eine Hepatomegalie und eine Splenomegalie in Verbindung mit einer Thrombozytopenie und Anämie festgestellt. Daraufhin wurde das Knochenmark punktiert und biopsiert, im...…
Weiterlesen 2 min Hereditäres Angioödem Neue Real-World-Daten zur Langzeitprophylaxe Beim hereditären Angioödem (HAE) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, welche in unregelmässigen Abständen zu rezidivierenden Schwellungen der Haut, der Schleimhäute oder verschiedener innerer Organe führt. Internationale Leitlinien...…