Seltene Erkrankungen Morbus Niemann-Pick Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine heterogene Gruppe von genetischen Erkrankungen, die ihren Ursprung in einer Dysfunktion von lysosomalen Stoffwechselvorgängen haben. Morbus Niemann-Pick wird heutzutage auch als ASMD («Acid Sphingomeyelinase Deficiency») bezeichnet....…
Weiterlesen 7 min Hämatologie Von Blutarmut bis Blutkrebs – neueste Erkenntnisse im Blick Die Hämatologie umfasst ein breites Spektrum an Indikationen mit sehr heterogenen Erkrankungsbildern. Entsprechend intensiv wird geforscht, um den Patienten eine effektive Therapie zu ermöglichen. Dabei werden seltenere Krankheiten genauso unter...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Morbus Gaucher – eine Sphingolipidose Bei einer jungen erwachsenen Patientin mit abdominellen Schmerzen wurde eine Hepatomegalie und eine Splenomegalie in Verbindung mit einer Thrombozytopenie und Anämie festgestellt. Daraufhin wurde das Knochenmark punktiert und biopsiert, im...…
Weiterlesen 2 min Hereditäres Angioödem Neue Real-World-Daten zur Langzeitprophylaxe Beim hereditären Angioödem (HAE) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, welche in unregelmässigen Abständen zu rezidivierenden Schwellungen der Haut, der Schleimhäute oder verschiedener innerer Organe führt. Internationale Leitlinien...…
Weiterlesen 3 min BAUCHSPEICHELDRÜSENZELLEN Landkarte zur Erforschung Neurogenin 3 (NEUROG3), dessen Mutation zu Diabetes führen kann, ist während der Entwicklung der Bauchspeicheldrüse nur für kurze Zeit aktiv, weshalb dessen Verhalten und Dynamik insbesondere im Zusammenhang mit der...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Das Alagille-Syndrom Diese selten vorkommende genetische Erkrankung geht mit multiplen Symptomen mehrerer Organsysteme einher, wobei insbesondere Leber und das Herz betroffen sind. Ursache ist eine Mutation auf Chromosom 1 oder 20. Der...…
Weiterlesen 11 min Genetik der pulmonal arteriellen Hypertonie Grundlagen, Diagnostik und ein neuer molekularer Therapieansatz Die pulmonale Hypertonie (PH) betrifft circa 1% der Weltbevölkerung. Sie geht mit einer schlechten Prognose für Patienten und Patientinnen einher. Unterschiedliche Ursachen bedingen eine rechtsventrikuläre Nachlasterhöhung, die zu einer Vergrösserung...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Epidermolysis bullosa Wundchronizität und Tumorentstehung – Relevanz T-zell-vermittelter Mechanismen Bullöse Autoimmundermatosen resultieren aus einer Autoantikörper-getriebenen Immunantwort gegen Strukturproteine der Haut. Chronische Wunden im Rahmen der rezessiv vererbten dystrophischen Epidermolysis bullosa (RDEB) sind sehr anfällig für die maligne Umwandlung in...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Aktuelle Diagnosekriterien der Neurofibromatose Typ 1 – ein Update Die auch als «von-Recklinghausen-Krankheit» bekannte Neurofibromatose Typ 1 ist eine seltene genetisch bedingte Multiorganerkrankung. Ein durch moderne diagnostische Verfahren früh im Verlauf diagnostizierbares häufiges Merkmal bei Neurofibromatose Typ 1 sind...…
Weiterlesen 4 min Mammakarzinom Verbesserung des Behandlungsmanagements: Genetik im Fokus Die Genetik von Brustkrebs ist zu einem grundlegenden Aspekt des Behandlungsmanagements geworden. Sie beeinflusst Screening, Nachsorge, prophylaktische und therapeutische Empfehlungen für Frauen, die ein keimfähiges Brustkrebs-Anfälligkeitsgen tragen. Darüber hinaus hilft...…
