Seltene Erkrankungen Muckle-Wells-Syndrom Dieses seltene, durch eine Genmutation hervorgerufene autoinflammatorische Syndrom wurde 1962 erstmals durch die englischen Ärzte Thomas James Muckle und Michael Vernon Wells beschrieben. Das Muckle-Wells-Syndrom zählt zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen...…
Weiterlesen 5 min Hämophilie A und B Gentherapien zeigen vielversprechende Ergebnisse Die Ziele der Hämophilie-Therapie werden immer höhergesteckt. Man strebt mittlerweile eine weitgehende Normalisierung der Gerinnung an. Für erwachsene Patienten ist Gentherapie heutzutage eine von vielen effektiven Behandlungsoptionen, wobei in der...…
Weiterlesen 4 min Neuropädiatrie Schwer kranken Kindern mit neuen Verfahren effektiv helfen Die Versorgung junger Patienten stellt Ärzte regelmässig vor besondere Herausforderungen. Neben den spezifischen Ausprägungen altersunabhängiger neurologischer Erkrankungen beim Kind liegt ein Fokus auch auf Fehlbildungen und hereditäre Erkrankungen des Nervensystems....…
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 3 min Fallbeispiel Pseudoxanthoma elasticum Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE) alias Grönblad-Strandberg-Syndrom ist eine seltene hereditäre Erkrankung, welche primär die Haut, die Augen und das arterielle Gefässsystem betrifft. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist entscheidend für die rechtzeitige...…
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Rare Disease Day 2024 «Bei Hufgeklapper auch an Zebras denken» Dieses Zitat geht auf den US-amerikanischen Mediziner Th. E. Woodward zurück und gilt als Metapher für die Diagnostik seltener Erkrankungen. Der internationale Rare Disease Day fand traditionsgemäss am letzten Februartag...…
Weiterlesen 13 min Forschung Das die LEM-Domäne enthaltende Protein 2 ist essenziell für die Herzentwicklung Die Integrität der Kernhülle ist für die Kompartimentierung des Zellkerns und des Zytoplasmas von wesentlicher Bedeutung. Wichtig ist, dass Mutationen in Genen, die für die Kernhülle und damit verbundene Proteine...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Turcot-Syndrom Diese genetisch bedingte Erkrankung ist durch gehäuftes Auftreten von kolorektalen Adenomen und Hirntumoren gekennzeichnet und wurde 1959 erstmals vom kanadischen Chirurgen Jacques Turcot beschrieben. Die Tumore werden anhand von Koloskopien...…
Weiterlesen 20 min Lipoprotein(a) Aktuelle und zukünftige Therapieoptionen Zwanzig Prozent der Bevölkerung weisen erhöhte Lp(a)-Konzentrationen auf, die mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden sind. Derzeit gibt es keine von der FDA oder der EMA zugelassene pharmakologische Therapie...… CME-Test
