Fallbeispiel Wiedemann‑Steiner-Syndrom bei einer 2-Jährigen Bei der Patientin, die einen Phänotyp aufwies, der durch Hypertelorismus, dicke Augenbrauen und andere Merkmale gekennzeichnet war, wurde eine c.517C>T Nonsense-Mutation im KMT2A-Gen festgestellt. Diese seltene heterozygote Mutation führt zu...…
Weiterlesen 4 min Chronische Rückenschmerzen Versorgung im virtuellen Krankenhaus – das Back@home-Projekt Im Rahmen der Back@Home-Studie wird bei Patienten mit muskuloskelettalen Rückenschmerzen, die in der Notaufnahme vorstellig werden, die Wirksamkeit eines virtuellen Krankenhausmodells evaluiert. Ein vorrangiges Ziel besteht darin, die Dauer eines...…
Weiterlesen 4 min Psoriasisarthritis Dauerhafte Remission auch ohne DMARDs möglich Die Remission ohne krankheitsmodifizierende Antirheumatika hat sich zu einem ehrgeizigen Ziel bei entzündlichen rheumatischen Erkrankungen entwickelt. Während sie bei rheumatoider Arthritis umfassend untersucht wurde, ist ihre Durchführbarkeit bei Psoriasisarthritis (PsA)...…
Weiterlesen 4 min Klinische Relevanz, Nutzen und Grenzen Atrial Fibrillation Screening Das Screening auf Vorhofflimmern gilt als potenziell wirksame Strategie, um Schlaganfälle frühzeitig zu verhindern. Doch wie gross ist der tatsächliche Nutzen in der klinischen Versorgung? Eine aktuelle Meta-Analyse randomisierter kontrollierter...…
Weiterlesen 8 min Morbus Parkinson: progredient und klinisch heterogen Motorische und nicht-motorische Symptome individualisiert managen Primärversorger sind die zentrale Anlaufstelle für die Früherkennung der Parkinson-Erkrankung, aber die Zusammenarbeit mit neurologischen Spezialisten ist essenziell. Die Diagnose wird nach wie vor primär klinisch gestellt. Für Patienten, die...…
Weiterlesen 9 min Typ-2-Diabetes und Herzinsuffizienz: eine bidirektionale Beziehung Proaktive präventive Massnahmen können Krankheitslast eindämmen Herzinsuffizienz und Diabetes mellitus stellen zwei der grössten globalen gesundheitlichen Belastungen dar, deren Prävalenz stetig zunimmt. Parallel dazu entwickelt sich in westlichen Industrienationen Herzinsuffizienz zu einer der häufigsten Ursachen für...…
Weiterlesen 4 min Demenz Delir-Risiken und Behandlungsstrategien Delir ist eine häufige und folgenschwere neuropsychiatrische Störung älterer Krankenhauspatienten. Eine grosse Übersichtsarbeit zeigt: Zahlreiche Medikamente erhöhen das Delir-Risiko, besonders Opioide, Antipsychotika, Benzodiazepine und bestimmte Antibiotika. Präzise Diagnostik, Reduktion riskanter...…
Weiterlesen 8 min Darmkrebsfrüherkennung Ergebnisse der populationsbasierten PREEMPT-CRC-Studie Ein in JAMA 2025 publiziertes Original Investigation-Paper berichtet die klinische Validierung eines investigativen, blutbasierten Tests auf zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) zur Früherkennung des kolorektalen Karzinoms bei durchschnittlichem Risiko. In einem prospektiven,...…
Weiterlesen 5 min Studienreport: TBS v3 und v4 im Vergleich Analyse von OsteoLaus-Studiendaten Die OsteoLaus-Studie ist Teil der prospektiven, bevölkerungsbasierten CoLaus/PsyColaus-Studie mit postmenopausalen Frauen in der Schweiz. In einer 2025 in Osteoporosis International veröffentlichten Analyse wurde der Trabecular Bone Score (TBS) Version 4.0...…
Weiterlesen 6 min Atopische Dermatitis: bewährte Therapieprinzipien und Innovationen Von der Versorgungsforschung zur Präzisionsmedizin In der Schweiz sind rund 20 Prozent der Kinder von einem atopischen Ekzem betroffen, bei Erwachsenen geht man von 4–5 Prozent aus. Die Krankheitslast von AD ist erheblich, was auch...…
Weiterlesen 3 min SGLT2-Inhibitoren und Glukokortikoide Schützende Wirkung auf die Nierenfunktion bleibt erhalten SGLT2-Inhibitoren haben sich in randomisierten Studien als wirksam bei der Verbesserung kardiovaskulärer und renaler Outcomes erwiesen. Allerdings wurden die Populationen in diesen Studien sorgfältig ausgewählt, wobei in der Regel Patienten...…
