Bei einer jungen erwachsenen Patientin mit abdominellen Schmerzen wurde eine Hepatomegalie und eine Splenomegalie in Verbindung mit einer Thrombozytopenie und Anämie festgestellt. Daraufhin wurde das Knochenmark punktiert und biopsiert, im Anschluss daran folgte die Bestimmung der Enzymaktivität der Leukozyten-Glukozerebrosidase. Die molekulargenetische Untersuchung bestätigte schliesslich die Verdachtsdiagnose. In der Gesamtbevölkerung beträgt die Prävalenz von M. Gaucher etwa 1:100’000.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
Related Topics
Dir könnte auch gefallen
- Galenische Systeme
Vorteile der topischen Pharmakotherapie – Update 2025
- Kollagenosen
Sklerodermie – Aktuelle Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie 2025
- Psychedelika und angrenzende Wirkstoffklassen
Ritual, Party oder neue Therapie? Psychedelika und mehr: klinisch beleuchtet
- Sponsored Content: SGDV-Kongress
Treffen sich ein Dermatologe, ein Rheumatologe und ein Gastroenterologe….
- Akute Sinusitis: Real-World-Studie zur Erstlinientherapie
Rationalen Therapieansatz jenseits von Antibiotika in den Fokus rücken
- DOAK-Optimierung, ABC-Pfad und die Lehren aus der FXI/XIa-Pipeline
Schlaganfallprävention bei Vorhofflimmern 2025
- Sponsored Content: 7. EPI Campus 2025
Fortschritte in der Epilepsietherapie bei DEEs – Fokus auf individuelle Therapieziele und neue Evidenz
- Prurigo nodularis und AD
 
						
						 
					 
			 
						 
						 
																	 
																	 
																	 
																	 
																	 
																	 
																	