Morbus Gaucher – eine Sphingolipidose

Bei einer jungen erwachsenen Patientin mit abdominellen Schmerzen wurde eine Hepatomegalie und eine Splenomegalie in Verbindung mit einer Thrombozytopenie und Anämie festgestellt. Daraufhin wurde das Knochenmark punktiert und biopsiert, im Anschluss daran folgte die Bestimmung der Enzym­aktivität der Leukozyten-Glukozerebrosidase. Die molekulargenetische Untersuchung bestätigte schliesslich die Verdachtsdiagnose. In der Gesamtbevölkerung beträgt die Prävalenz von M. Gaucher etwa 1:100’000.