Fallbeispiel Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung: atypischer Phänotyp Bei einem 5-jährigen Jungen mit einem für die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) typischen Nierenultraschallbefund zeigten sich – für diese Erkrankung untypisch – zahlreiche grosse Leberzysten. Genetische Analysen ergaben heterozygote Missense-Mutationen...…
Weiterlesen 6 min Seltene Epilepsie-Syndrome Erkennen und Managen Epilepsie gehört zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen: Bis zu ein Prozent der Bevölkerung ist betroffen.1,2 Mehr als die Hälfte der Patient:innen kann durch Medikamente anfallsfrei werden.3 Doch bei seltenen Epilepsie-Syndromen wie...…
Weiterlesen 3 min This content is machine translated Sponsored Content: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Mirdametinib erhält Zulassung für Kinder und Erwachsene mit NF1 Seit dem 9. April 2026 steht in der Schweiz neu Mirdametinib für die Behandlung von symptomatischen, inoperablen, plexiformen Neurofibromen im Rahmen einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Erkrankung sowohl bei Kindern...…
Weiterlesen 30 min CRC, AML und Melanom im Fokus Molekulare Mechanismen der Tumorplastizität Tumorplastizität, epigenetische Reprogrammierung und die dynamische Tumormikroumgebung prägen die Biologie von CRC, AML und Melanom und beeinflussen deren therapeutische Verwundbarkeit. Moderne Therapieansätze kombinieren molekulare Profile, TME‑Signaturen und funktionelle Biomarker, um...… CME-Test
Weiterlesen 5 min Friedreich-Ataxie Interimsanalysen der PROFA-Studiezeigen «Unmet needs» auf Im Fokus der PROFA-Studie sind unter anderem patientenberichtete psychosoziale Auswirkungen der Friedreich-Ataxie (FRDA) in verschiedenen Stadien der Erkrankung. Die Studie umfasst eine Kohorte von FRDA-Patienten in Deutschland, Frankreich und Österreich....…
Weiterlesen 4 min Ataxien Friedreich-Ataxie: Wenn der Energiestoffwechsel das Nervensystem angreift Energiemangel statt reiner Oxidationsstress: Neue Daten zeigen, dass bei Friedreich-Ataxie vor allem Störungen im Fettsäure- und Ketonkörperstoffwechsel zur selektiven Neurodegeneration beitragen. Der Beitrag erläutert die Pathophysiologie, erklärt die neuronale Vulnerabilität...…
Weiterlesen 10 min Von Statinen bis Metformin Präventive Pharmakologie und Longevity «Longevity» ist in der Medizin inzwischen weniger Anti-Aging-Marketing als eine sehr konkrete Frage der Präzisionsprävention: Welche pharmakologischen Interventionen verhindern (oder verzögern) kardiometabolische, renale, onkologische und funktionelle Endpunkte – und damit...…
Weiterlesen 5 min Was Biomarker über «biologische Jugend» verraten – und was (noch) nicht Epigenetische Alterung Epigenetische Uhren auf Basis der DNA-Methylierung sind in den letzten Jahren von Forschungswerkzeugen zu breit genutzten Biomarkern des biologischen Alterns geworden. Sie korrelieren nicht nur mit dem chronologischen Alter, sondern...…
Weiterlesen 6 min Chronische Entzündung als Treiber der Alterung Immunoseneszenz und Inflammaging Immunoseneszenz und Inflammaging gelten heute als zentrale biologische Mechanismen des Alterns. Das altersbedingt umgebaute Immunsystem ist zugleich geschwächt und chronisch aktiviert – mit Konsequenzen für Infektanfälligkeit, Tumorentstehung und die grosse...…
Weiterlesen 11 min Endometriumkarzinom, malignes Melanom und NSCLC im Fokus Personalisierte mRNA‑ und Neoantigen‑Vakzinen in der Onkologie Die mRNA-Technologie hat durch die COVID-19-Pandemie ihren weltweiten Durchbruch erlebt und ist längst klinisch etabliert. In der Onkologie beginnt jedoch erst jetzt die eigentliche Translation. Chancen und Risiken liegen eng...…
Weiterlesen 6 min Neue therapeutische Targets und Senolytika im Fokus Zelluläre Seneszenz Zelluläre Seneszenz gilt als ein zentrales biologisches Programm, das in Geweben über die Lebensspanne hinweg sowohl protektive als auch potenziell pathogene Effekte entfalten kann. Persistieren seneszente Zellen, werden sie mit...…
