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Genetik

155 Artikel
  • CRC, AML und Melanom im Fokus

Molekulare Mechanismen der Tumorplastizität 

Tumorplastizität, epigenetische Reprogrammierung und die dynamische Tumormikroumgebung prägen die Biologie von CRC, AML und Melanom und beeinflussen deren therapeutische Verwundbarkeit. Moderne Therapieansätze kombinieren molekulare Profile, TME‑Signaturen und funktionelle Biomarker, um...…
CME-Test
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  • 5 min
  • Friedreich-Ataxie

Interimsanalysen der PROFA-Studiezeigen «Unmet needs» auf

Im Fokus der PROFA-Studie sind unter anderem patientenberichtete psycho­soziale Auswirkungen der Friedreich-Ataxie (FRDA) in verschiedenen Stadien der Erkrankung. Die Studie umfasst eine Kohorte von FRDA-Patienten in Deutschland, Frankreich und Österreich....…
Weiterlesen
  • 4 min
  • Ataxien

Friedreich-Ataxie: Wenn der Energiestoff­wechsel das Nervensystem angreift

Energiemangel statt reiner Oxidationsstress: Neue Daten zeigen, dass bei Friedreich-Ataxie vor allem Störungen im Fettsäure- und Ketonkörperstoffwechsel zur selektiven Neurodegeneration beitragen. Der Beitrag erläutert die Pathophysiologie, erklärt die neuronale Vulnerabilität...…
Weiterlesen
  • 10 min
  • Von Statinen bis Metformin

Präventive Pharmakologie und Longevity

«Longevity» ist in der Medizin inzwischen weniger Anti-Aging-Marketing als eine sehr konkrete Frage der Präzisionsprävention: Welche pharmakologischen Interventionen verhindern (oder verzögern) kardiometabolische, renale, onkologische und funktionelle Endpunkte – und damit...…
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  • 5 min
  • Was Biomarker über «biologische Jugend» verraten – und was (noch) nicht

Epigenetische Alterung

Epigenetische Uhren auf Basis der DNA-Methylierung sind in den letzten Jahren von Forschungswerkzeugen zu breit genutzten Biomarkern des biologischen Alterns geworden. Sie korrelieren nicht nur mit dem chronologischen Alter, sondern...…
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  • 6 min
  • Chronische Entzündung als Treiber der Alterung

Immunoseneszenz und Inflammaging

Immunoseneszenz und Inflammaging gelten heute als zentrale biologische Mechanismen des Alterns. Das altersbedingt umgebaute Immunsystem ist zugleich geschwächt und chronisch aktiviert – mit Konsequenzen für Infekt­anfälligkeit, Tumorentstehung und die grosse...…
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  • 11 min
  • Endometriumkarzinom, malignes Melanom und NSCLC im Fokus

Personalisierte mRNA‑ und Neoantigen‑Vakzinen in der Onkologie

Die mRNA-Technologie hat durch die COVID-19-Pandemie ihren weltweiten Durchbruch erlebt und ist längst klinisch etabliert. In der Onkologie beginnt jedoch erst jetzt die eigentliche Translation. Chancen und Risiken liegen eng...…
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  • 6 min
  • Neue therapeutische Targets und Senolytika im Fokus

Zelluläre Seneszenz

Zelluläre Seneszenz gilt als ein zentrales biologisches Programm, das in Geweben über die Lebensspanne hinweg sowohl protektive als auch potenziell pathogene Effekte entfalten kann. Persistieren seneszente Zellen, werden sie mit...…
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  • 9 min
  • Ein Knotenpunkt biologischer Alterung

Mitochondriale Dysfunktion und Energiestoffwechsel

Mitochondriale Dysfunktion ist im Hallmarks-of-Aging-Rahmen nicht als isoliertes «ATP-Problem» definiert, sondern als systemischer Shift in Bioenergetik, Redox-Signaling, Qualitätskontrolle und Immunmetabolismus. Im Update der Hallmarks (2023) bleibt die Mitochondrienachse zentral und...…
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  • 4 min
  • Fallbeispiel

Wiedemann‑Steiner-Syndrom bei einer 2-Jährigen

Bei der Patientin, die einen Phänotyp aufwies, der durch Hypertelorismus, dicke Augenbrauen und andere Merkmale gekennzeichnet war, wurde eine c.517C>T Nonsense-Mutation im KMT2A-Gen festgestellt. Diese seltene heterozygote Mutation führt zu...…
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  • 5 min
  • Neue Wege der Neuroregeneration

CRISPR und Künstliche Intelligenz

Die Kombination aus präziser Genomeditierung mittels CRISPR und KI-gestützter Modellierung komplexer ZNS-Schäden markiert einen Paradigmenwechsel in der Neuroregeneration. Adaptive, geschlossene Therapieschleifen sollen multiple molekulare und zelluläre Barrieren gleichzeitig adressieren.... Dieser…
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    Kann man Intelligenz schlucken? Relevante Substanzklassen mal für Gesunde

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