Adipositas im Kindes- und Jugendalter Gen-Umwelt-Interaktionen: polygenetische oder monogenetische Determinanten? Eine differenzierte Adipositas-Diagnostik bildet im Sinne der Präzisionsmedizin eine essenzielle Basis für die Implementierung verbesserter Strategien zur Prävention, Behandlung und Prognose. Häufig liegt eine polygenetische Störung der Energieregulation vor, es...…
Weiterlesen 8 min Angeborene Gefässfehlbildungen Individualisierte Therapie vor einer geplanten Schwangerschaft Gefässmalformationen haben eine Prävalenz von 1% und eine Inzidenz von 3–5/10’000. Anomalien können jedes Organsystem bei Kindern und Erwachsenen betreffen. Durch Mosaikmutationen im Rahmen der Embryonalentwicklung kommt es zu einem...… CME-Test
Weiterlesen 7 min Krankheitsmodifizierende Therapien der ATTR-CM TTR-Stabilisatoren, Gen-Silencing und Genschere: wo stehen wir? Fortschritte im Verständnis der Pathophysiologie der Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) haben die Therapielandschaft in den letzten Jahren revolutioniert. TTR-Stabilisatoren wie Tafamidis und Acoramidis können die TTR-Instabilität und die nachfolgende Amyloidfibrillenbildung reduzieren und...…
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 6 min Fallbeispiel 8-jähriges Mädchen mit Pätau-Syndrom alias Trisomie 13 Die mediane Überlebenszeit für lebendgeborene Kinder mit vollständiger Trisomie 13 beträgt ohne medizinische Intervention 7–10 Tage. Über 90% der betroffenen Neugeborenen versterben im ersten Lebensjahr. Risikofaktoren für einen frühen Tod...…
Weiterlesen 11 min Prävention und Früherkennung: Brust- und Ovarialkarzinom Screening-Strategien, Risikogenetik und Leitlinienempfehlungen Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung der Frau weltweit – und gleichzeitig jene mit dem grössten Potenzial zur Mortalitätsreduktion durch strukturiertes Screening. Eine deutsche Langzeitstudie, die im Juli 2025 präsentiert wurde,...…
Weiterlesen 4 min Fallbeispiel Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung: atypischer Phänotyp Bei einem 5-jährigen Jungen mit einem für die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) typischen Nierenultraschallbefund zeigten sich – für diese Erkrankung untypisch – zahlreiche grosse Leberzysten. Genetische Analysen ergaben heterozygote Missense-Mutationen...…
Weiterlesen 6 min Sponsored Content: Seltene Epilepsie-Syndrome Erkennen und Managen Epilepsie gehört zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen: Bis zu ein Prozent der Bevölkerung ist betroffen.1,2 Mehr als die Hälfte der Patient:innen kann durch Medikamente anfallsfrei werden.3 Doch bei seltenen Epilepsie-Syndromen wie...…
Weiterlesen 3 min This content is machine translated Sponsored Content: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Mirdametinib erhält Zulassung für Kinder und Erwachsene mit NF1 Seit dem 9. April 2026 steht in der Schweiz neu Mirdametinib für die Behandlung von symptomatischen, inoperablen, plexiformen Neurofibromen im Rahmen einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Erkrankung sowohl bei Kindern...…
Weiterlesen 30 min CRC, AML und Melanom im Fokus Molekulare Mechanismen der Tumorplastizität Tumorplastizität, epigenetische Reprogrammierung und die dynamische Tumormikroumgebung prägen die Biologie von CRC, AML und Melanom und beeinflussen deren therapeutische Verwundbarkeit. Moderne Therapieansätze kombinieren molekulare Profile, TME‑Signaturen und funktionelle Biomarker, um...… CME-Test
Weiterlesen 5 min Friedreich-Ataxie Interimsanalysen der PROFA-Studiezeigen «Unmet needs» auf Im Fokus der PROFA-Studie sind unter anderem patientenberichtete psychosoziale Auswirkungen der Friedreich-Ataxie (FRDA) in verschiedenen Stadien der Erkrankung. Die Studie umfasst eine Kohorte von FRDA-Patienten in Deutschland, Frankreich und Österreich....…
