Dermatomyositis Gestörte mitochondriale Funktion als Trigger für ISG-Hochregulierung? Die Autoimmunerkrankung Dermatomyositis zählt zu den Kollagenosen undist durch muskuläre Symptome sowie charakteristische Hauteffloreszenzen gekennzeichnet. Es gibt Hinweise darauf, dass es sich um eine durch Typ-I-Interferon gesteuerte Erkrankung handelt. In...…
Weiterlesen 5 min Hypertrophe Kardiomyopathie Fortschritte in der Gentherapie und Zukunftsperspektiven Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die weltweit häufigste genetische Kardiomyopathie und betrifft etwa 1 von 500 Personen. Zu den aktuellen therapeutischen Interventionen gehören die Optimierung des Lebensstils, Medikamente, Septumreduktionstherapien und...…
Weiterlesen 4 min Morbus Darier Innovative Analysemethode ermöglicht neue Erkenntnisse zum Hautmikrobiom Zusammenhänge zwischen dermaler Dysbiose und Hauterkrankungen werden seit einigen Jahren intensiv erforscht. Einem Forschungsteam unter Beteiligung der TU München ist es neulich gelungen, mittels Transkriptomanalysen neue Erkenntnisse zur Rolle der...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Muckle-Wells-Syndrom Dieses seltene, durch eine Genmutation hervorgerufene autoinflammatorische Syndrom wurde 1962 erstmals durch die englischen Ärzte Thomas James Muckle und Michael Vernon Wells beschrieben. Das Muckle-Wells-Syndrom zählt zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen...…
Weiterlesen 5 min Hämophilie A und B Gentherapien zeigen vielversprechende Ergebnisse Die Ziele der Hämophilie-Therapie werden immer höhergesteckt. Man strebt mittlerweile eine weitgehende Normalisierung der Gerinnung an. Für erwachsene Patienten ist Gentherapie heutzutage eine von vielen effektiven Behandlungsoptionen, wobei in der...…
Weiterlesen 4 min Neuropädiatrie Schwer kranken Kindern mit neuen Verfahren effektiv helfen Die Versorgung junger Patienten stellt Ärzte regelmässig vor besondere Herausforderungen. Neben den spezifischen Ausprägungen altersunabhängiger neurologischer Erkrankungen beim Kind liegt ein Fokus auch auf Fehlbildungen und hereditäre Erkrankungen des Nervensystems....…
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 3 min Fallbeispiel Pseudoxanthoma elasticum Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE) alias Grönblad-Strandberg-Syndrom ist eine seltene hereditäre Erkrankung, welche primär die Haut, die Augen und das arterielle Gefässsystem betrifft. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist entscheidend für die rechtzeitige...…
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Rare Disease Day 2024 «Bei Hufgeklapper auch an Zebras denken» Dieses Zitat geht auf den US-amerikanischen Mediziner Th. E. Woodward zurück und gilt als Metapher für die Diagnostik seltener Erkrankungen. Der internationale Rare Disease Day fand traditionsgemäss am letzten Februartag...…
