Sponsored Content: EEC 2024: Mehr als nur Anfälle reduzieren Therapie von Developmental Epileptic Encephalopathies (DEEs) ... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zugänglich Jetzt beitreten» Hier einloggen
Weiterlesen 4 min Sponsored Content Behandlungsstrategien bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie und 4 SMN2-Kopien Die Prognose für Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA), einer schweren, neurodegenerativen Erbkrankheit, hat sich in den letzten Jahren aufgrund krankheitsmodifizierender Therapien wie z.B. Spinraza entscheidend verbessert1. Mittels Neugeborenen-Screening (NBS) können...…
Weiterlesen 5 min Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Fibrofollikulome als Indikatorläsionen Die überwiegende Mehrheit der von diesem seltenen hereditären Tumorsyndrom betroffenen Patienten entwickelt im mittleren Lebensalter zahlreiche Fibrofollikulome, vor allem im Gesicht und am Oberkörper. Um die Diagnose eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zu...…
Weiterlesen 6 min Seltene Erkrankungen Crigler-Najjar-Syndrom Das von den beiden Ärzten Dr. John Crigler und Dr. Victor Najjar im Jahr 1952 erstmals beschriebene Syndrom ist durch eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Bilirubins gekennzeichnet. Bestehende Therapieoptionen...…
Weiterlesen 5 min Leberzirrhose Neue Erkenntnisse durch Multiomics und biotechnologisches Reportersystem Metaboliten in Serum-, Urin- und Stuhlproben können unter Patienten mit akut dekompensierter Leberzirrhose diejenigen mit einem «acute-on-chronic liver failure» identifizieren als Grundlage für frühzeitige diagnostische und therapeutische Massnahmen. So das...…
Weiterlesen 4 min Herzschädigung Myokardregeneration: Machbar oder Wunschdenken? Die Regeneration des Herzens gilt als der «heilige Gral» der Kardiologie. Trotz der therapeutischen Fortschritte durch cholesterinsenkende Medikamente, Betablocker, Antihypertensiva und andere Mittel bleibt Herzinsuffizienz, die durch den Verlust oder...…
Weiterlesen 6 min Hämatologie Hämato-onkologische Entitäten genauer in den Blick genommen Die neuesten Fortschritte auf dem Gebiet der Hämatologie waren Mittelpunkt der diesjährigen Jahrestagung der European Hematology Association in Madrid. Experten diskutierten Forschungsdaten zu verschiedenen Erkrankungen des Blutes, der blutbildenden Organe,...…
Weiterlesen 14 min Amyotrophe Lateralsklerose Update zur Diagnostik und Therapie Neben der Standardversorgung für alle ALS-Formen, gibt es insbesondere für die monogenetischen ALS-Formen deutliche Fortschritte durch die Entwicklung spezifischer genbasierter Therapieverfahren, aktuell insbesondere der ASO. Somit ist eine genetische Basisdiagnostik,...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Dermatomyositis Gestörte mitochondriale Funktion als Trigger für ISG-Hochregulierung? Die Autoimmunerkrankung Dermatomyositis zählt zu den Kollagenosen undist durch muskuläre Symptome sowie charakteristische Hauteffloreszenzen gekennzeichnet. Es gibt Hinweise darauf, dass es sich um eine durch Typ-I-Interferon gesteuerte Erkrankung handelt. In...…
Weiterlesen 5 min Hypertrophe Kardiomyopathie Fortschritte in der Gentherapie und Zukunftsperspektiven Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die weltweit häufigste genetische Kardiomyopathie und betrifft etwa 1 von 500 Personen. Zu den aktuellen therapeutischen Interventionen gehören die Optimierung des Lebensstils, Medikamente, Septumreduktionstherapien und...…
Weiterlesen 4 min Morbus Darier Innovative Analysemethode ermöglicht neue Erkenntnisse zum Hautmikrobiom Zusammenhänge zwischen dermaler Dysbiose und Hauterkrankungen werden seit einigen Jahren intensiv erforscht. Einem Forschungsteam unter Beteiligung der TU München ist es neulich gelungen, mittels Transkriptomanalysen neue Erkenntnisse zur Rolle der...…
