Fallbeispiel Keratosis follicularis spinulosa decalvans Bei Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans alias Siemens-Syndrom handelt es sich um eine seltene Genodermatose, die überwiegend Knaben betrifft. Klassische Symptome sind eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender...…
Weiterlesen 4 min Seltene Krankheiten Fanconi-Bickel-Syndrom Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) tritt aufgrund von Varianten im SLC2A2-Gen auf. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann bis zu 5–6 Jahre dauern, in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen mit...…
Weiterlesen 3 min Medizinische Onkologie Herausforderungen meistern, Innovationen gestalten Interdisziplinäres Netzwerken und persönlicher Erfahrungsaustausch sind für die internationale Zusammenarbeit unerlässlich. Rund 5500 Teilnehmer nahmen am DGHO in Basel teil. Der grösste Kongress für das Fachgebiet im deutschsprachigen Raum bot...…
Weiterlesen 5 min Zystische Fibrose Das Altern als neuer Faktor in der Versorgung Bedeutende Fortschritte im Bereich der medikamentösen Therapie haben die Lebenserwartung von Patienten mit zystischer Fibrose erheblich erhöht. Mit der Alterung dieser Patientengruppe und dem Auftreten von Begleiterkrankungen im Erwachsenenalter ist...…
Weiterlesen 8 min Pleuralmesotheliom Entstehung, Diagnose und Therapie des aggressiven Tumors Das maligne Pleuralmesotheliom ist ein aggressiver Tumor ausgehend von der Pleura. Die Patienten haben nach Diagnose eine kurze Lebenserwartung auch aufgrund der limitierten Behandlungsmöglichkeiten. Die Exposition mit Asbestfasern gilt als...… CME-Test
Weiterlesen 3 min «Spindelhaar» Mutationen in einem weiteren Keratin-Gen identifiziert Bei Monilethrix («Spindelhaar») handelt es sich um eine Dysplasie des Haarschaftes mit einer daraus resultierenden Hypotrichose. Bei der autosomal-dominanten Form dieser Genodermatose wurden kürzlich zusätzlich zu den bereits bekannten pathologischen...…
Weiterlesen 14 min Amyotrophe Lateralsklerose Update zur Diagnostik und Therapie Neben der Standardversorgung für alle ALS-Formen, gibt es insbesondere für die monogenetischen ALS-Formen deutliche Fortschritte durch die Entwicklung spezifischer genbasierter Therapieverfahren, aktuell insbesondere der ASO. Somit ist eine genetische Basisdiagnostik,...… CME-Test
Weiterlesen 7 min Medizinische Onkologie Multidisziplinär in eine innovative Zukunft Der ESMO-Kongress ist eine weltweit einflussreiche Onkologie-Plattform für Kliniker, Forscher, Patientenvertreter und Vertreter der Gesundheitsbranche aus aller Welt. Auch dieses Jahr wurden die neuesten, bahnbrechenden Daten verbreitet, hochwertige Schulungen angeboten...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Donnai-Barrow-Syndrom Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
Weiterlesen 8 min Sponsored Content: EEC 2024: Mehr als nur Anfälle reduzieren Therapie von Developmental Epileptic Encephalopathies (DEEs) ... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zugänglich Jetzt beitreten» Hier einloggen
Weiterlesen 4 min Sponsored Content Behandlungsstrategien bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie und 4 SMN2-Kopien Die Prognose für Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA), einer schweren, neurodegenerativen Erbkrankheit, hat sich in den letzten Jahren aufgrund krankheitsmodifizierender Therapien wie z.B. Spinraza entscheidend verbessert1. Mittels Neugeborenen-Screening (NBS) können...…
