T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 3 min Fallbeispiel Pseudoxanthoma elasticum Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE) alias Grönblad-Strandberg-Syndrom ist eine seltene hereditäre Erkrankung, welche primär die Haut, die Augen und das arterielle Gefässsystem betrifft. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist entscheidend für die rechtzeitige...…
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Rare Disease Day 2024 «Bei Hufgeklapper auch an Zebras denken» Dieses Zitat geht auf den US-amerikanischen Mediziner Th. E. Woodward zurück und gilt als Metapher für die Diagnostik seltener Erkrankungen. Der internationale Rare Disease Day fand traditionsgemäss am letzten Februartag...…
Weiterlesen 13 min Forschung Das die LEM-Domäne enthaltende Protein 2 ist essenziell für die Herzentwicklung Die Integrität der Kernhülle ist für die Kompartimentierung des Zellkerns und des Zytoplasmas von wesentlicher Bedeutung. Wichtig ist, dass Mutationen in Genen, die für die Kernhülle und damit verbundene Proteine...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Turcot-Syndrom Diese genetisch bedingte Erkrankung ist durch gehäuftes Auftreten von kolorektalen Adenomen und Hirntumoren gekennzeichnet und wurde 1959 erstmals vom kanadischen Chirurgen Jacques Turcot beschrieben. Die Tumore werden anhand von Koloskopien...…
Weiterlesen 20 min Lipoprotein(a) Aktuelle und zukünftige Therapieoptionen Zwanzig Prozent der Bevölkerung weisen erhöhte Lp(a)-Konzentrationen auf, die mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden sind. Derzeit gibt es keine von der FDA oder der EMA zugelassene pharmakologische Therapie...… CME-Test
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Tyrosinämie Typ I Für die Prognose dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist eine bereits in der Neugeborenenperiode erfolgende Diagnosestellung und ein daran anschliessender Therapiebeginn entscheidend – insbesondere bezüglich Auftreten von Komplikationen wie hepatozellulären Karzinomen...…
Weiterlesen 3 min Myasthenia gravis Es tut sich was im Behandlungsmanagement der Autoimmunerkrankung Die Myasthenia gravis (oder kurz Myasthenie) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper richtet. Autoantikörper stören die Impulsübertragung an der Schnittstelle zwischen Nerv und...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Brugada-Syndrom Das Brugada-Syndrom ist eine Ionenkanalerkrankung, bei der eine elektrische Störung der Herzfunktion ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung vorliegt. Diese genetische Herzrhythmuserkrankung geht mit einem deutlich erhöhten Risiko für gefährliche ventrikuläre Rhythmusstörung...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Porphyrie ist nicht gleich Porphyrie Hinter diesem Oberbegriff verbergen sich molekulargenetisch ausserordentlich heterogene und überwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese, die durch spezifische biochemische Muster von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert...…
