Forschung Das die LEM-Domäne enthaltende Protein 2 ist essenziell für die Herzentwicklung Die Integrität der Kernhülle ist für die Kompartimentierung des Zellkerns und des Zytoplasmas von wesentlicher Bedeutung. Wichtig ist, dass Mutationen in Genen, die für die Kernhülle und damit verbundene Proteine...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Turcot-Syndrom Diese genetisch bedingte Erkrankung ist durch gehäuftes Auftreten von kolorektalen Adenomen und Hirntumoren gekennzeichnet und wurde 1959 erstmals vom kanadischen Chirurgen Jacques Turcot beschrieben. Die Tumore werden anhand von Koloskopien...…
Weiterlesen 20 min Lipoprotein(a) Aktuelle und zukünftige Therapieoptionen Zwanzig Prozent der Bevölkerung weisen erhöhte Lp(a)-Konzentrationen auf, die mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden sind. Derzeit gibt es keine von der FDA oder der EMA zugelassene pharmakologische Therapie...… CME-Test
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Tyrosinämie Typ I Für die Prognose dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist eine bereits in der Neugeborenenperiode erfolgende Diagnosestellung und ein daran anschliessender Therapiebeginn entscheidend – insbesondere bezüglich Auftreten von Komplikationen wie hepatozellulären Karzinomen...…
Weiterlesen 3 min Myasthenia gravis Es tut sich was im Behandlungsmanagement der Autoimmunerkrankung Die Myasthenia gravis (oder kurz Myasthenie) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper richtet. Autoantikörper stören die Impulsübertragung an der Schnittstelle zwischen Nerv und...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Brugada-Syndrom Das Brugada-Syndrom ist eine Ionenkanalerkrankung, bei der eine elektrische Störung der Herzfunktion ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung vorliegt. Diese genetische Herzrhythmuserkrankung geht mit einem deutlich erhöhten Risiko für gefährliche ventrikuläre Rhythmusstörung...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Porphyrie ist nicht gleich Porphyrie Hinter diesem Oberbegriff verbergen sich molekulargenetisch ausserordentlich heterogene und überwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese, die durch spezifische biochemische Muster von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert...…
Weiterlesen 7 min Hämatologie Von Blutarmut bis Blutkrebs – neueste Erkenntnisse im Blick Die Hämatologie umfasst ein breites Spektrum an Indikationen mit sehr heterogenen Erkrankungsbildern. Entsprechend intensiv wird geforscht, um den Patienten eine effektive Therapie zu ermöglichen. Dabei werden seltenere Krankheiten genauso unter...…
Weiterlesen 5 min Fallberichte: Pityriasis rubra pilaris (PRP) Vermeintlich therapieresistente PRP sprach auf Biologikabehandlung an Die Behandlung von Pityriasis rubra pilaris kann eine Herausforderung darstellen. Das therapeutische Arsenal umfasst topische Kortikosteroide, Phototherapie oder auch klassische Systemtherapien wie Retinoide oder Immunsuppressiva. Neuere Fallberichte und kleinere Fallserien...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Morbus Niemann-Pick Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine heterogene Gruppe von genetischen Erkrankungen, die ihren Ursprung in einer Dysfunktion von lysosomalen Stoffwechselvorgängen haben. Morbus Niemann-Pick wird heutzutage auch als ASMD («Acid Sphingomeyelinase Deficiency») bezeichnet....…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Morbus Gaucher – eine Sphingolipidose Bei einer jungen erwachsenen Patientin mit abdominellen Schmerzen wurde eine Hepatomegalie und eine Splenomegalie in Verbindung mit einer Thrombozytopenie und Anämie festgestellt. Daraufhin wurde das Knochenmark punktiert und biopsiert, im...…
