Fallbeispiel Pseudoxanthoma elasticum Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE) alias Grönblad-Strandberg-Syndrom ist eine seltene hereditäre Erkrankung, welche primär die Haut, die Augen und das arterielle Gefässsystem betrifft. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist entscheidend für die rechtzeitige...…
Weiterlesen 5 min Diabetische Neuropathie und Retinopathie Wie riskant sind SGLT2i und GLP1-RA? Natrium-Glukose-Cotransporter-2-Inhibitoren (SGLT2i) und Glucagon-like Peptide-1-Rezeptor-Agonisten (GLP1-RA) haben in der Diabetes-Therapie einen bedeutenden Stellenwert. Nicht eindeutig ist jedoch ihre Auswirkung auf diabetische Neuropathie und Retinopathie. Britische Wissenschaftler sind in einer Real-World-Untersuchung...…
Weiterlesen 26 min Uveamelanom Entwicklung einer CAR-T-Zell-Therapie beim Aderhautmelanom T-Zellen, die durch die Expression eines chimären Antigenrezeptors (chimeric antigen receptor; CAR) mit einer Tumorspezifität ausgestattet werden, gewinnen zunehmend an Bedeutung. Sie werden bereits vermehrt in der adoptiven Zelltherapie im...… CME-Test
Weiterlesen 26 min Uveamelanom Entwicklung einer CAR-T-Zell-Therapie beim Aderhautmelanom T-Zellen, die durch die Expression eines chimären Antigenrezeptors (chimeric antigen receptor; CAR) mit einer Tumorspezifität ausgestattet werden, gewinnen zunehmend an Bedeutung. Sie werden bereits vermehrt in der adoptiven Zelltherapie im...… CME-Test
Weiterlesen 3 min Myasthenia gravis Es tut sich was im Behandlungsmanagement der Autoimmunerkrankung Die Myasthenia gravis (oder kurz Myasthenie) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper richtet. Autoantikörper stören die Impulsübertragung an der Schnittstelle zwischen Nerv und...…
Weiterlesen 6 min Varicella-Zoster-Virus Schweizer Impfempfehlungen für Primär- und Sekundärprophylaxe Das BAG und die Eidgenössische Kommission für Impffragen empfehlen die Impfung gegen Herpes zoster mit dem adjuvantierten Subunit-Impfstoff für Gesunde ab 65 Jahren und für Patienten mit Immundefizienz ab 50...…
Weiterlesen 2 min Erste Augentransplantation in den USA Wiederherstellung der Sehfunktion dennoch unrealistisch Ein Team aus Chirurgen hat in New York nach eigenen Angaben die weltweit erste vollständige Transplantation eines Auges vorgenommen. Die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG) gratuliert zu dieser chirurgischen Leistung...…
Weiterlesen 3 min FORSCHUNG Entwicklung eines Netzhaut-ähnlichen Biochips Ein internationales Team unter der Leitung der Jülicher Forscherin Francesca Santoro hat einen intelligenten Biochip entwickelt, der die Netzhaut des Auges nachahmt. Mit solcher und ähnlicher Bioelektronik hofft das Team,...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Das Alagille-Syndrom Diese selten vorkommende genetische Erkrankung geht mit multiplen Symptomen mehrerer Organsysteme einher, wobei insbesondere Leber und das Herz betroffen sind. Ursache ist eine Mutation auf Chromosom 1 oder 20. Der...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Aktuelle Diagnosekriterien der Neurofibromatose Typ 1 – ein Update Die auch als «von-Recklinghausen-Krankheit» bekannte Neurofibromatose Typ 1 ist eine seltene genetisch bedingte Multiorganerkrankung. Ein durch moderne diagnostische Verfahren früh im Verlauf diagnostizierbares häufiges Merkmal bei Neurofibromatose Typ 1 sind...…
Weiterlesen 6 min Netzhautdystrophie aufgrund von RPE65-Mutation Gentherapeutikum verbessert Sehfähigkeit Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen, welche einer hereditären Netzhautdystrophie zugrundeliegen können. Dank der Entwicklung moderner molekulargenetischer Untersuchungsmethoden kann heutzutage die genetische Ursache mehrheitlich identifiziert werden. Für Patienten mit Netzhautdystrophie...…
