NeuropädiatrieEpileptische Enzephalopathie durch beeinträchtige GABA-Neurotransmission? Wissenschaftler konnten kürzlich nachweisen, dass seltene vererbte Fehlvarianten in SLC32A1, einem Gen, das für den vesikulären Gamma-Aminobuttersäure-Transporter kodiert, genetische Epilepsien mit Fieberkrämpfen verursachen können. Nun stand die Frage im Raum,...…
Weiterlesen5 min StudienreportPalmoplantare Psoriasis – eine diagnostische HerausforderungDa viele klinischen und histopathologischen Merkmale der palmoplantaren Psoriasis (PP) sich mit denjenigen anderer Dermatosen überschneiden, ist die Differenzialdiagnostik alles andere als trivial. Vor diesem Hintergrund hat ein Forschungsteam im...…
Weiterlesen6 min Netzhautdystrophie aufgrund von RPE65-MutationGentherapeutikum verbessert Sehfähigkeit Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen, welche einer hereditären Netzhautdystrophie zugrundeliegen können. Dank der Entwicklung moderner molekulargenetischer Untersuchungsmethoden kann heutzutage die genetische Ursache mehrheitlich identifiziert werden. Für Patienten mit Netzhautdystrophie...…
Weiterlesen3 min Plaque-PsoriasisAktuelle 5-Jahresdaten zu SecukinumabEine kürzlich im British Journal of Dermatology veröffentlichte Analyse der Langzeitverlängerung der Studien ERASURE und FIXTURE belegt die langanhaltende Wirksamkeit und Sicherheit von Secukinumab bei Patienten mit mittelschwerer bis schwerer...…
Weiterlesen4 min «Gesund leben in der Schwangerschaft»-StudieNährstoffsupplementierung – was gilt es zu beachten? Das Ziel einer grossangelegten Interventionsstudie war es, herauszufinden, ob die Gesundheit von Schwangeren und deren Kindern durch ein Lebensstilinterventionsprogramm beeinflusst werden kann. Unter anderem wurde auch das Supplementierungsverhalten der Frauen...…
Weiterlesen4 min SARS-CoV-2Nirmatrelvir gegen Long-Covid-Risiko – neue Studiendaten sind ermutigendEine grosse retrospektive Kohortenstudie basierend auf Daten des US Department of Veterans Affairs ging der Frage nach, ob eine innerhalb von fünf Tagen nach positiver SARS-CoV-2-Testung erfolgende Behandlung mit dem...…
Weiterlesen3 min SchilddrüsenknotenNeue Risikobewertung zeigt niedrigere Malignitätsrate als bisher angenommenKnoten an der Schilddrüse kommen sehr häufig vor. In der überwiegenden Mehrheit sind Schilddrüsenknoten gutartig. Dies bestätigen auch die Resultate einer aktuellen deutschen Langzeitstudie, derzufolge der Prozentsatz an Knoten, die...…
Weiterlesen3 min Seltene HauterkrankungenMorbus Darier – eine hereditäre VerhornungsstörungDie auch als Dyskeratosis follicularis bekannte Erkrankung geht mit einer gestörten Verhornung von Epidermis, Haarfollikeln und Fingernägeln einher. Histologisch ist Morbus Darier durch eine ausgeprägte Dyskeratose gekennzeichnet. Die Therapieoptionen sind...…
Weiterlesen2 min SARS-CoV2 Omikron vs. Influenza A/BStudie vergleicht Risiko für KrankenhaussterblichkeitIn einer repräsentativen Kohortenstudie mit Daten von über 5000 hospitalisierten Patienten in der Schweiz war die Corona-Variante Omikron mit einem 1,5-fach erhöhten Mortalitätsrisiko assoziiert im Vergleich zu Influenza A oder...…
Weiterlesen4 min Vom Symptom zur DiagnoseAbdominalschmerz – Gallensteine Bei Cholelithiasis (altgriechisch chole, «Galle» und líthos, «Stein») handelt es sich um Ablagerungen in der Gallenblase, die durch ein Ungleichgewicht löslicher Stoffe in der Galle entstehen. Je nach Lage und...…
