Seltene Erkrankungen Das Alagille-Syndrom Diese selten vorkommende genetische Erkrankung geht mit multiplen Symptomen mehrerer Organsysteme einher, wobei insbesondere Leber und das Herz betroffen sind. Ursache ist eine Mutation auf Chromosom 1 oder 20. Der...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Aktuelle Diagnosekriterien der Neurofibromatose Typ 1 – ein Update Die auch als «von-Recklinghausen-Krankheit» bekannte Neurofibromatose Typ 1 ist eine seltene genetisch bedingte Multiorganerkrankung. Ein durch moderne diagnostische Verfahren früh im Verlauf diagnostizierbares häufiges Merkmal bei Neurofibromatose Typ 1 sind...…
Weiterlesen 6 min Netzhautdystrophie aufgrund von RPE65-Mutation Gentherapeutikum verbessert Sehfähigkeit Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen, welche einer hereditären Netzhautdystrophie zugrundeliegen können. Dank der Entwicklung moderner molekulargenetischer Untersuchungsmethoden kann heutzutage die genetische Ursache mehrheitlich identifiziert werden. Für Patienten mit Netzhautdystrophie...…
Weiterlesen 3 min Diabetische Retinopathie Früherkennung erhöht Behandlungschancen Durch Funduskopie und weiterführende diagnostische Verfahren kann eine diabetische Retinopathie im Frühstadium erkannt werden. Heutzutage existieren innovative Behandlungsmöglichkeiten, die ein weiteres Fortschreiten bremsen können. Diabetiker sollten in regelmässigen Abständen ophthalmologisch...…
Weiterlesen 2 min Seltene Erkrankungen Von-Hippel-Lindau-Syndrom Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom beruht auf Mutationen im VHL-Gen und ist charakterisiert durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut des Auges. Ausserdem weisen Betroffene ein erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome und...…
Weiterlesen 3 min Rosazea: neue S2k-Leitlinie Phänotypbasierte Einteilung für Diagnostik und Therapie Die Rosazea wird von Patienten als störend empfunden und kann zu Stigmatisierung führen. Die neu erschienene S2k-Leitlinie erläutert die symptomorientierte Einteilung nach Phänotypen, erklärt wie die Rosazea von anderen Dermatosen,...…
Weiterlesen 5 min «Beyond skin» Tralokinumab: Langzeitperspektiven für Patienten mit atopischer Dermatitis Eine übermässige Th2-Immunantwort ist charakteristisch für die atopische Dermatitis. Biologika greifen gezielt in Signalkaskaden von Th2-Entzündungsprozessen ein. Zu den in jüngster Vergangenheit entwickelten neuartigen Medikamenten zählt auch Tralokinumab. Inzwischen liegen zu...…
Weiterlesen 5 min Das Retinoblastom im Portrait Krebs durch doppelten Hit Mit etwa einem Fall auf 15’000 bis 20’000 Lebendgeburten gehört das Retinoblastom zu den seltenen Krebserkrankungen [1]. Für Betroffene – meist Kinder unter drei Jahren – und deren Familien bringt...…
Weiterlesen 8 min Systemische Erkrankungen und das Auge Kongenitale Krankheiten mit Augenbeteiligung Kongenitale Syndrome können Augenbeteiligung zeigen. Dazu gehören das Down-Syndrom, Marfan-Syndrom, myotonische Dystrophien, metabolische Erkrankungen mit lysosomalen Speicherkrankheiten und Neurofibromatose. Dabei ist die ophthalmologische Untersuchung von grosser Relevanz, zum einen um...… CME-Test
Weiterlesen 14 min Ophthalmologie im Praxisalltag Das rote Auge in der Hausarztpraxis Zu den Warnsymptomen, die unbedingt abgefragt werden müssen, zählen Visusminderung, akute Bulbusschmerzen und akute Photophobie. Bei Traumata, Verdacht auf Hornhautbeteiligung, akute Visusminderung/Photophobie und akuten Bulbusschmerzen ist unmittelbar notfallmässige ophthalmologische Mitbeurteilung...…
