Seltene Erkrankungen Morbus Gaucher – eine Sphingolipidose Bei einer jungen erwachsenen Patientin mit abdominellen Schmerzen wurde eine Hepatomegalie und eine Splenomegalie in Verbindung mit einer Thrombozytopenie und Anämie festgestellt. Daraufhin wurde das Knochenmark punktiert und biopsiert, im...…
Weiterlesen 2 min Hereditäres Angioödem Neue Real-World-Daten zur Langzeitprophylaxe Beim hereditären Angioödem (HAE) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, welche in unregelmässigen Abständen zu rezidivierenden Schwellungen der Haut, der Schleimhäute oder verschiedener innerer Organe führt. Internationale Leitlinien...…
Weiterlesen 3 min BAUCHSPEICHELDRÜSENZELLEN Landkarte zur Erforschung Neurogenin 3 (NEUROG3), dessen Mutation zu Diabetes führen kann, ist während der Entwicklung der Bauchspeicheldrüse nur für kurze Zeit aktiv, weshalb dessen Verhalten und Dynamik insbesondere im Zusammenhang mit der...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Das Alagille-Syndrom Diese selten vorkommende genetische Erkrankung geht mit multiplen Symptomen mehrerer Organsysteme einher, wobei insbesondere Leber und das Herz betroffen sind. Ursache ist eine Mutation auf Chromosom 1 oder 20. Der...…
Weiterlesen 11 min Genetik der pulmonal arteriellen Hypertonie Grundlagen, Diagnostik und ein neuer molekularer Therapieansatz Die pulmonale Hypertonie (PH) betrifft circa 1% der Weltbevölkerung. Sie geht mit einer schlechten Prognose für Patienten und Patientinnen einher. Unterschiedliche Ursachen bedingen eine rechtsventrikuläre Nachlasterhöhung, die zu einer Vergrösserung...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Epidermolysis bullosa Wundchronizität und Tumorentstehung – Relevanz T-zell-vermittelter Mechanismen Bullöse Autoimmundermatosen resultieren aus einer Autoantikörper-getriebenen Immunantwort gegen Strukturproteine der Haut. Chronische Wunden im Rahmen der rezessiv vererbten dystrophischen Epidermolysis bullosa (RDEB) sind sehr anfällig für die maligne Umwandlung in...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Aktuelle Diagnosekriterien der Neurofibromatose Typ 1 – ein Update Die auch als «von-Recklinghausen-Krankheit» bekannte Neurofibromatose Typ 1 ist eine seltene genetisch bedingte Multiorganerkrankung. Ein durch moderne diagnostische Verfahren früh im Verlauf diagnostizierbares häufiges Merkmal bei Neurofibromatose Typ 1 sind...…
Weiterlesen 4 min Mammakarzinom Verbesserung des Behandlungsmanagements: Genetik im Fokus Die Genetik von Brustkrebs ist zu einem grundlegenden Aspekt des Behandlungsmanagements geworden. Sie beeinflusst Screening, Nachsorge, prophylaktische und therapeutische Empfehlungen für Frauen, die ein keimfähiges Brustkrebs-Anfälligkeitsgen tragen. Darüber hinaus hilft...…
Weiterlesen 3 min Neuropädiatrie Epileptische Enzephalopathie durch beeinträchtige GABA-Neurotransmission? Wissenschaftler konnten kürzlich nachweisen, dass seltene vererbte Fehlvarianten in SLC32A1, einem Gen, das für den vesikulären Gamma-Aminobuttersäure-Transporter kodiert, genetische Epilepsien mit Fieberkrämpfen verursachen können. Nun stand die Frage im Raum,...…
Weiterlesen 6 min Netzhautdystrophie aufgrund von RPE65-Mutation Gentherapeutikum verbessert Sehfähigkeit Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen, welche einer hereditären Netzhautdystrophie zugrundeliegen können. Dank der Entwicklung moderner molekulargenetischer Untersuchungsmethoden kann heutzutage die genetische Ursache mehrheitlich identifiziert werden. Für Patienten mit Netzhautdystrophie...…
Weiterlesen 3 min Seltene Hauterkrankungen Morbus Darier – eine hereditäre Verhornungsstörung Die auch als Dyskeratosis follicularis bekannte Erkrankung geht mit einer gestörten Verhornung von Epidermis, Haarfollikeln und Fingernägeln einher. Histologisch ist Morbus Darier durch eine ausgeprägte Dyskeratose gekennzeichnet. Die Therapieoptionen sind...…
